El 98% del genoma humano, la extensa zona desconocida, u oscura, del código genético (ADN), (antes llamado ADN basura) oculta las claves que explican algunas de las enfermedades más graves e irresolubles, como son la esclerosis múltiple o el cáncer. Así lo ha corroborado un equipo de investigadores integrados en un consorcio de varias universidades españolas, que ha demostrado la función que ejercen algunos de esos genes inexplorados en la aparición de la leucemia linfática crónica, la forma más común de cáncer sanguíneo, que en España afecta a un millar de personas cada año.

Los investigadores, adscritos al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), proyecto que persigue secuenciar el genoma de 50 tipos de tumor, secuenciaron el genoma completo de 500 enfermos de leucemia linfática crónica. Esa secuenciación permite leer el genoma de las células sanas y el de las enfermas, describiendo mapas cuya comparación revela las mutaciones o erratas en el ADN que dan lugar a la aparición del tumor. Los genomas analizados mostraron la existencia de mutaciones desconocidas hasta ahora en los enfermos de leucemia.

"Uno de cada cinco tumores se forma a partir de mutaciones en las zonas oscuras del genoma, y determinan el pronóstico de la enfermedad", afirmó Xosé Puente, científico de la Universidad de Oviedo y miembro del citado consorcio. La investigación, publicada en la revista Nature, ha constatado que las células enfermas contienen unas 3.000 mutaciones, la mayoría asociadas al envejecimiento excepto una porción que son las causantes del desarrollo del cáncer sanguíneo. Los investigadores han descrito 60 genes cuyas mutaciones provocan la aparición de la leucemia linfática crónica.

Esta investigación permitirá diseñar nuevos métodos de tratamiento de la leucemia linfática crónica, indicaron los autores del estudio.

En el ICGC participan 20 países cuyos investigadores pretenden descifrar el genoma de 50 tipos de cáncer. Francia se ocupa del cáncer de hígado asociado al consumo de alcohol; Japón y China, estudian los tumores hepáticos vinculados al virus de la hepatitis C; Gran Bretaña, el cáncer de mama; Canadá el de páncreas y España la leucemia linfática crónica. El proyecto español, en el que participan investigadores de universidades de las comunidades de Asturias, el País Vasco y Cataluña, está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, que actúa por medio del Instituto de Salud Carlos III. Los 500 pacientes investigados son tratados en hospitales públicos.

El aspecto que los investigadores consideran más relevante de este destacado estudio es la existencia de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas, una innovación que deberá ser objeto de próximas investigaciones. El ADN denominado oscuro no codifica proteínas, aunque tiene capacidad para regular la actividad de genes situados en la parte visible del genoma, indicaron.