Una mutación genética en un niño de 5 años promueve una campaña de crowdfunding (financiación colectiva a través de aportaciones o donaciones particulares) promovida por la Universidad de Zaragoza, en la plataforma Precipita, para su investigación. El proyecto quiere descubrir la función del gen hallado para intentar un tipo de terapia que mejore el retraso psicomotor y el temblor de manos y pies del paciente, como consecuencia de la enfermedad mitocondrial diagnosticada al niño, que se presenta con hipotonía (disminución del tono muscular).

El grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, quiere determinar la función de ese gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial. Esto hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.

MÍNIMO 6.000 EUROS // Esta iniciativa precisa de un mínimo de 6.000 euros y un óptimo de 24.000 para intentar avanzar en el conocimiento de las enfermedades mitocondriales, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía en las mitocondrias. Esta energía es imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.

De hecho, estas patologías se consideran raras por su baja incidencia, pero altamente incapacitantes, ocasionando la muerte antes de los 20 años. De ahí que su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables. «Nuestro proyecto es singular porque aplicando las técnicas de secuenciación de nueva generación, hemos encontrado en este niño una mutación en un gen de la que también son portadores sus padres. Es la primera vez que se han detectado mutaciones en este gen que puedan causar enfermedades genéticas. Y su función en la mitocondria se desconoce totalmente», explica el profesor Montoya.

Una vez determinada la función, se intentaría un tipo de terapia genética (que permite la localización exacta de los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos), introduciendo el gen normal en las células del paciente.

Este proyecto beneficiaría en primer lugar al niño objeto de estudio así como a todos los que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen. Asimismo, permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades mitocondriales.

Si se alcanza el objetivo mínimo se estudiará la expresión de la proteína y se determinará su función. Si se logra el objetivo óptimo (24.000€) se procederá a la clonación del gen para transformar los fibroblastos del paciente, es decir, para introducir el gen normal en sus células y, así, tratar de recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación. Esto es un tipo de terapia génica a nivel celular.

Todo el dinero se destinaría a la realización directa de los experimentos.