La Universidad de Zaragoza lanza su cuarto proyecto de investigación de crowdfunding con el objetivo de buscar un tratamiento eficaz y personalizado para la fenilcetonuria, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos y que si no se trata a tiempo, origina problemas neurológicos graves, como retraso mental y daños cerebrales.
Hoy en día, los diagnosticados con esta deficiencia están obligados a seguir una estricta dieta sin proteínas, con los déficits orgánicos que esto conlleva en el recién nacido, y además tan solo un tercio de los afectados responde de forma positiva al único fármaco existente hasta el momento, llamado Kuvan.
Es ahí donde se enmarca el proyecto de crowdfunding bajo el lema de Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz. Está liderado por el bioquímico Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y director del Instituto de Investigación en Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, para evaluar nuevos compuestos que permitan la metabolización de la fenilalanina y poder hacer frente así a estar enfermedad catalogada como rara por el pequeño número de personas a la que afecta.
La idea de este proyecto es conseguir un mínimo de 4.000 euros en un plazo de 90 días, a través de Precipita, la plataforma pública para promover la financiación colectiva para la investigación en proyectos científicos. «Si contamos con el personal necesario para hacer los ensayos a buen ritmo, los resultados estarán listos en un año», señala Javier Sancho.
INVERSIÓN
Tanto si se consigue el objetivo mínimo (4.000 euros) como el óptimo (20.000 euros) o si se supera, las contribuciones se invertirán íntegramente en la contratación de un graduado en Biotecnología u otras ciencias biológicas, que se encargará de realizar a tiempo completo los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas.
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo de metabolizar adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, presente en prácticamente todas las proteínas y, por tanto, en la gran mayoría de alimentos. Al no poder metobolizarla, la fenilalanina se termina acumulando y resulta tóxica para el sistema nervioso.
«El diagnóstico se hace con la conocida prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en sus primeras horas de vida.
«Si se detecta la deficiencia enzimática, el niño debe seguir una estricta dieta durante toda su vida para evitar las principales manifestaciones de la enfermedad», lamenta Sancho.
«Con este proyecto, vamos a evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas» explica el director del BIFI. «El objetivo último es que los pacientes puedan recibir terapia sin necesidad de suplementos alimentarios especiales o alimentos prohibidos», concluye.
La cuenta atrás para recaudar el dinero suficiente ya ha comenzado. Por delante quedan menos de 90 días que serán vitales para muchos.
Para acceder al proyecto de crowdfunding, hacer click aquí.
