El caso de un paciente de 5 años al que se le ha diagnosticado una enfermedad mitocondrial que se presenta con disminución del tono muscular, retraso psicomotor y temblor de manos y pies ha generado un proyecto de investigación en la Universidad de Zaragoza mediante micromecenazgo en la plataforma pública Precipita.
El grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Julio Montoya, quiere determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a una enfermedad rara mitocondrial en este niño, ha informado hoy la institución académica en una nota de prensa.
El estudio hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, además de constituir la primera piedra hacia una posible terapia.
La iniciativa precisa de un mínimo de 6.000 euros, con una cifra óptima de 24.000, para intentar avanzar en el conocimiento de las enfermedades mitocondriales, que se caracterizan por un defecto en la producción de la energía en las mitocondrias, imprescindible para que se puedan llevar a cabo la mayor parte de reacciones metabólicas del organismo.
Estas patologías se consideran "raras" por su baja incidencia pero altamente incapacitantes, ocasionando la muerte antes de los veinte años; por ello, su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables.
"Nuestro proyecto es singular porque, aplicando las técnicas de secuenciación de nueva generación, hemos encontrado en este niño una mutación en un gen de la que también son portadores sus padres", ha explicado Montoya.
"Es la primera vez que se han detectado mutaciones en este gen que puedan causar enfermedades genéticas. Y su función en la mitocondria se desconoce totalmente", ha añadido.
Una vez determinada la función, se intentaría un tipo de terapia genética -que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos- introduciendo el gen normal en las células del paciente.
Este proyecto beneficiaría, en primer lugar, al niño objeto de estudio, así como a todos los que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen, y permitirá nuevas aplicaciones en el diagnóstico prenatal y postnatal de las enfermedades mitocondriales.
Si se alcanza el objetivo mínimo de 6.000 euros, se estudiará la expresión de la proteína y se determinará su función, mientras que si se logra el objetivo óptimo, de 24.000 euros, se procederá a la clonación del gen para transformar los fibroblastos del paciente.
Este último proceso, un tipo de terapia génica a nivel celular, consiste en introducir el gen normal en las células del paciente y, así, tratar de recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación.
Todo el dinero se destinaría a la realización directa de los experimentos, es decir, a reactivos, anticuerpos, reactivos de biología molecular y pagos de servicio de secuenciación externos.
Las personas interesadas en colaborar en este proyecto de financiación colectiva pueden acceder en la página web www.precipita.es.
