--Qué es una enfermedad rara?
--Se llama así cuando aparecen cinco afectados de cada diez mil nacimientos. Hablamos de estadística no de rareza.
--¿Son raras porque no se conocen?
--Sí, pero no se conocen porque no las padece mucha gente y en consecuencia se estudian menos; no son rentables para los laboratorios.
--Usted es presidenta de esta asociación por...
--Porque tengo un familiar afectado. En Aragón estamos unos 90 afectados en la asociación y unos 250 socios. En España hay más de tres millones de afectados.
--¿Cuándo se detectan este tipo de enfermedades?
--Puede aparecer desde el nacimiento o en cualquier etapa de la vida.
--¿A los cincuenta, por ejemplo?
--Por supuesto y a los setenta.
--¿Cuántas enfermedades están catalogadas?
--Enfermedades raras hay unas 7.000 y neuromusculares, unas 150. Y el neuromuscular es el mayoritario de las raras, porque es el que más enfermedades agrupa.
--¿Y qué enfermedades raras no neuromusculares existen?
--Hay muchas: huesos de cristal, piel de mariposa, síndrome de Angelman...
--Qué van a hacer mañana?
--Se celebrarán cuatro mesas redondas, con un especialista en cada una, en las que intervendrán un estudiante de medicina, un investigador, un médico de atención primaria y una persona afectada o un miembro de una asociación de pacientes.
--Parece que apenas influye en la sociedad, como que no podemos hacer nada desde fuera...
--Puedes empatizar. Conocer la cantidad de barreras que existen, lo difícil que es convivir con este tipo de enfermedades, donde a veces, la discapacidad no está solo en las barreras arquitectónicas, sino en la mente de las gentes. Padecen una enfermedad rara, no son un bicho raro. Y no me gusta enfermedad rara, porque es discriminatoria: es una enfermedad que la padece menos gente.
--¿Y han detectado a veces cierta incomprensión?
--Total. No queremos lástima de la gente, solo que nos traten de tú a tú y que tengamos los mismos derechos, entre ellos que se investigue o que los niños puedan estudiar en su colegio. Que el colegio se adapte al niño y no al revés.
--¿Lo peor qué es?
--La incertidumbre. Para mí lo peor sería perder la esperanza. Si yo no me levanto creyendo que mañana habrá una cura para estas enfermedades, no me levantaría. Tengo que creer. Y no son palabras solo mías, son de muchos padres y afectados.