Las enfermedades raras afectan a pocas personas. Y, a veces, son descuidadas por las grandes empresas farmacéuticas por falta de rentabilidad. Así lo explicó el catedrático de Bioquímica y Biología de la Universidad de Zaragoza, Javier Sancho. Este experto añadió que las enfermedades raras abundan más en países como Portugal y Brasil. Un ejemplo de trastorno poco común es la feniceltonuria. La Real Academia Española la define como una "anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina". Aunque los servicios médicos la detectan fácilmente mediante la prueba del talón, su tratamiento es muy costoso. De hecho, exige al paciente llevar una dieta estricta y no puede consumir bebidas bajas en calorías, ya que este tipo de refrescos utilizan en su fabricación el edulcorante aspartamo. Por su parte, Javier Sancho, considera que es un gran "estímulo psicológico" conocer a los pacientes que padecen este tipo de enfermedades raras para perseverar en la investigación científica.
