Aragón es una comunidad pionera en la detección precoz de la enfermedad celiaca. Así se puso ayer de manifiesto en la conferencia que impartieron en el ciclo Aula Montpellier, organizado por el Hospital HLA Montpellier, la doctora Aurora Lázaro, antigua jefa de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición del Hospital Clínico Universitario ‘Lozano Blesa’ de Zaragoza, y el doctor Miguel Montoro, actual jefe de la Unidad de Gastroenterología y Hepatología del Hospital San Jorge de Huesca.
Ambos analizaron los Aspectos actuales de la enfermedad celiaca en la infancia y la edad adulta, y expusieron algunos de los programas que se llevan a cabo en los centros hospitalarios aragoneses para el diagnóstico temprano de la enfermedad, clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las investigaciones sobre enfermedad celiaca siguen despertando un gran interés por el aumento de su prevalencia, que se estima actualmente en España en uno por cada 85 a 100 niños. Durante los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de los cambios inmunológicos que se producen en el organismo de las personas celiacas, así como de los genes que influyen en su aparición y de los cambios que se producen a nivel intestinal, pero continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada.
Durante su intervención, la doctora Lázaro se centró en la aparición de la enfermedad durante la infancia, con síntomas y una respuesta inmunológica distintos a los de los adultos. “En la primera infancia, los síntomas suelen presentarse con más frecuencia en forma clásica: diarrea, vómitos, retraso de crecimiento, dolor abdominal. Y en la adolescencia pueden ser síntomas más atípicos: anemia, retraso puberal, displasia del esmalte, amenorrea, hipertransaminasenia, dermatitis herpetiforme y otras enfermedades relacionadas”, señaló la especialista.
Una vez detectada la enfermedad, el tratamiento hoy día sigue siendo una dieta exenta de gluten para toda la vida. “Se están desarrollando nuevos posibles tratamientos pero todavía están en fase de ensayo clínico”, apuntó la doctora, que remarcó que “la mejor medida preventiva de la enfermedad es un buen diagnóstico en cuanto se sospecha y la retirada del gluten de la dieta, que debe seguirse de manera estricta para evitar enfermedades autoinmunes y malignopatías en la edad adulta”.
Además, dijo la experta, en los últimos años la aparición de los anticuerpos transglutaminasa y endomisio han supuesto una “verdadera revolución” en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celiaca, evitando en muchos casos la repetición de biopsias para el control de la enfermedad.
Un origen desconocido
El doctor Montoro también destacó en su ponencia los avances que se han producido en los métodos diagnósticos de la enfermedad celiaca, “que añaden una mayor sensibilidad y especificidad para establecer el diagnóstico y evitar falsos positivos”.
Según expuso el experto, la celiaquía es una enfermedad caracterizada por la aparición de un proceso inflamatorio crónico del intestino delgado causado por una respuesta inapropiada del sistema inmune a las proteínas del gluten contenido en cereales como el trigo, la cebada y el centeno.
El desarrollo de la enfermedad requiere la presencia de determinados genes (HLA-DQ2-DQ8) sin los cuales la enfermedad no puede aparecer, salvo en casos excepcionales. No todas las personas portadoras de estos genes y que consumen gluten en su dieta van a padecer la enfermedad. “De hecho, solo entre el 2 y el 4% de estos pacientes la desarrollarán”, afirmó el ponente.
Si bien el gluten se comporta como un elemento tóxico en estos individuos, la enfermedad no se pone en marcha sin la participación de agentes ambientales que no conocemos bien, de los cuales, el doctor mencionó la cantidad y calidad del gluten ingerido, el proceso de fermentación de la masa (demasiado corto en algunos casos), cambios en la flora intestinal vinculados al estilo de vida occidental y los patrones de nutrición de los lactantes.
La enfermedad celiaca es un trastorno multisistémico que afecta a múltiples órganos y sistemas, de ahí la necesidad de conocer sus diferentes patrones de presentación. Montoro recordó que el Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha un Protocolo de Diagnóstico Precoz que pone énfasis en la necesidad de despertar mayores sospechas entre los facultativos que atienden a estos pacientes, ya que “hoy en día, una proporción importante de los enfermos celiacos se presentan en la consulta relatando un conjunto de síntomas digestivos inespecíficos que podrían pasar por un trastorno funcional”.
En este punto, explicó que “algunos pacientes apenas presentan síntomas digestivos y su enfermedad se manifiesta por anemia o déficit de hierro que no se explica por otra causa”. En estas poblaciones, la prevalencia de la enfermedad es más alta y a menudo permanece oculta y sin diagnóstico de por vida.
No obstante, el especialista mostró su optimismo por las actuales investigaciones que se llevan a cabo en el campo de esta enfermedad. “En un futuro próximo dispondremos de productos enzimáticos que permitirán la degradación de gluten en el intestino delgado, convirtiéndolo en péptidos de menor tamaño y menos tóxicos. Se trabaja igualmente en moléculas que consigan evitar la entrada de péptidos tóxicos en el intestino. Finalmente, otros laboratorios están investigando el modo de favorecer la tolerancia del gluten por el sistema inmune o simplemente atenuar la respuesta del sistema inmune en el intestino”, enumeró.
Un protocolo pionero
La Unidad de Gastroenterología y Hepatología del Hospital San Jorge de Huesca que dirige el doctor Montoro lidera una iniciativa para desarrollar un protocolo asistencial sobre enfermedad celiaca que ha obtenido el premio al Mejor Protocolo Clínico en la última reunión de la Asociación Española de Gastroenterología.
Este protocolo pone el acento en la necesidad de no incurrir en el infradiagnóstico de la enfermedad, es decir, dejar de investigar a un paciente solo porque no presente anticuerpos (formas seronegativas). Se calcula que entre un 2 y un 20% de los pacientes celiacos no expresan anticuerpos en sangre, lo que hace más difícil su identificación.
Al mismo tiempo, el protocolo evitará errores de diagnóstico que atribuyen a la enfermedad celiaca lesiones debidas a otras causas. La puesta en marcha del protocolo conlleva también el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas que permitan caracterizar mejor la enfermedad y un registro de casos que quedará integrado en una herramienta informática a nivel estatal.
El protocolo, que ha contado con la colaboración de numerosos revisores nacionales e internacionales, será tomado como referencia en aquellos centros hospitalarios especialmente interesados en la enfermedad celiaca.
