Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante la técnica de edición genética o de manipulación del genoma humano, corregir en la fase de formación embrionaria la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad genética hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y que se considera la causa más común de muerte súbita en atletas.

El hallazgo, sobre el que sus autores muestran una gran prudencia y piden cautela, forma parte de la línea de investigaciones que persiguen dar con una terapia génica, un recurso que, desde la formación embrionaria, consiguiera eliminar los genes que alterados producen ciertos cánceres o las más de 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.

La técnica utilizada, empleó el sistema de edición genética CRISP-Cas9, capaz de modificar el genoma de un ser vivo y corregir el error de un gen concerto en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, evitando su transmisión a generaciones futuras, además de al propio individuo tratado. Los autores de la investigación aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU sobre técnias de edición genética. Los estudios con embriones se realizaron en centros de ese país. Dichos embriones se mantuvieron con vida pocos días y nunca se pensó en su implantación en un útero humano.

Un gran paso

Los autores de esta investigación, que publica la revista Nature, han insistido en que se trata de "perliminares" de un camino esperanzador. Entre ellos se encuentra Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Indtituto Salk de La Jolla (California, EEUU). "El hallazgo abre las puertas a que esta tecnología pueda llevarse algún día a la clínica, obviamente, con todas las precauciones necesarias y siempre si hubiera consenso en la sociedad y la ley lo permitiera", ha indicado Izpisúa. La técnica aún no puede ser utilizada en personas, ha reiterado Izpisúa.

El futuro inmediato debe mejorar su eficiencia de forma que supere a técnicas ya empleadas en la clínica paa evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. Una de ellas es el diagnóstico preimplantacional, que permite observar el genoma de un embrión generado por fecundación in vitro antes de ser implantado en el útero de la mujer -recurso empelado en los servicios de fecundación humana occidentales, también españoles, para evitar ciertas enfermedades genéticas hererditarias, ente ellas la espina bífida-, que logra una tasa de éxito del 50%. Con el uso del CRISPR ese porcentaje de éxito se elevaría al 70%, auguran los investigadores.

En esta investigación han participado expertos de diferentes partes del mundo. La manipulacióin de los embriones se realizó en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (EEUU) y ha sido encabezado por el científico que consiguió la primera clonación terapéutica humana, Shoukhrat Mitalipov.