El genoma humano tiene un 40% más de variantes que las que se conocían hasta ahora. Unas 84,7 millones de variaciones más, según el estudio internacional 1.000 Genomas que ha publicado este martes la revista Nature y que es el primer estudio internacional sobre la variabilidad del genoma humano. La investigación, que ha durado siete años y ha implicado a unos 140 científicos, ha secuenciado el genoma de 2.504 personas de 26 poblaciones diferentes de todo el mundo, excepto Oceanía.

"Se han primado las poblaciones que podían tener más interés para realizar estudios epidemiológicos que fueran más relevantes: Europa, África subsahariana, este y sudeste de Asia y varios grupos de América, desde afroamericanos de EEUU y Barbados a mexicanos, colombianos, puertorriqueños y peruanos", explica Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatria y Psicobiología Clínica de la Universidad de Barcelona. Los investigadores han excluido poblaciones de Oceanía o amerindias por cuestiones prácticas y éticas, dado el problema de acceso y el rechazo que tienen muchos de esos grupos a las investigaciones biomédicas, explica Via.

La investigación confirma, por una parte, el tronco demográfico común de todos los humanos en el África subsahariana hace entre 150.000 y 200.000 años, y la posterior reducción que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas hace entre 15.000 y 20.000 años. También han encontrado que la mayoría de variantes del genoma (86 % de estos 84,7 millones) se encuentran en el África subsahariana, territorio genéticamente más rico que el resto, por ser el origen de la expansión de la especie humana.

Para sus responsables, la gran cantidad de datos que han manejado han convertido este estudio en algo único que ha permitido determinar cómo es "la variabilidad normal a escala poblacional". Según sus descubrimientos, cada persona es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras. "Una persona puede tener una posición de genoma diferente de otra, y hay variantes raras que son las que bajan del 0,5% de la población. Pueden ser indetectadas pero las hemos encontrado", señala Via. El estudio y la ingente cantidad de datos que aporta, permitirá estudiar, por ejemplo, la vinculación entre enfermedades de origen genético y sus zonas de influencia.