La aragonesa María Dolores Quiles es una de las 10.000 personas que padecen una enfermedad rara en Aragón, ya que convive desde hace más de veinte años con la Malformación de Arnold Chiari, una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana, día 29 de febrero, quiere hacer visible la situación de las personas que padecen estas dolencias y que en España afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Esta malformación de Arnold Chiari consiste en un descenso de las amígdalas cerebelosas que realizan una compresión en la médula espinal impidiendo que circule el líquido cefalorraquídeo a través de la médula.
Un porcentaje muy elevado de la gente con está malformación puede acabar padeciendo siringomielia, unos quistes que aparecen en la médula espinal y destruyen el tejido nervioso.
A pesar de que no modifica la apariencia externa del paciente, los síntomas son muy variados, como fuertes dolores de cabeza en la zona occipital, que aumentan al estornudar o al reirse, vértigos, ruido en los oídos, problemas a la hora de tragar, contracturas cervicodorsales, falta de sensibilidad al calor o al frío o entumecimiento en los brazos, entre otros.
Uno de los problemas de esta malformación en concreto y de las enfermedades raras en general, es que todos estos síntomas no son episodios sino que permanecen de forma constante y eso imposibilita en muchos casos la relaciones personales y laborales.
"Yo voy a trabajar con dolor pero no me impide hacer mi labor", pero hay gente que al padecer vértigo o inmovilidad muestran una incapacidad a la hora de hacer su trabajo, ha explicado Quiles en declaraciones a Efe Televisión.
La malformación de Arnold Chiari tiene la posibilidad de tratarse quirúrgicamente para dar un poco de amplitud a la zona del cerebelo para evitar la compresión. "Hay un porcentaje elevado de pacientes cuya sintomatología mejora" con la cirugía, ha señalado Quiles.
Al margen de este tratamiento, solo está la posibilidad de calmar los dolores con medicamentos y rehabilitación, "para llevar la vida diaria de una manera más liviana", ha apuntado.
Lo importante para poder tratar las enfermedades raras es conseguir un diagnóstico en el menor tiempo posible, pero esto se convierte en un problema en la mayoría de los casos debido a la constante derivación que alarga el proceso, "vas de una consulta médica y a veces te terminan derivando a salud mental", ha indicado.
"No encuentran una causa que justifique esta sintomatología y en realidad el diagnostico es sencillo", ha explicado Quiles, quien ha asegurado que a ella se lo diagnosticaron tan solo con una resonancia magnética.
"Yo llevo con esta sintomatología desde los 30 años y han tenido que pasar más de veinte hasta que me han hecho un diagnostico", ha añadido.
El siguiente paso, una vez que el diagnóstico está hecho, es buscar un tratamiento para apaciguar sus síntomas, afirma.
La Seguridad Social cubre la neurocirugía, pero la rehabilitación después de las intervenciones no, lo cual se convierte en un problema añadido, ha indicado.
"Cuando ya sabes lo que tienes hay liberación porque te sientes entendida", explica Quiles, y se es consciente de que se van a pasar por unos momentos "muy delicados".
Quiles ha valorado positivamente el papel de la familia a la hora de afrontar una enfermedad que va avanzado hasta que te invalida y que en la mayoría de los casos es genética, "piensas en la posibilidad de que alguno de tus hijos puedan tenerla pero "no vale la pena agobiarse, hay que dejarlos vivir".
"Lo importante es aceptar la enfermedad", ha explicado y que la opinión pública entienda y comprenda estas enfermedades y sepan convivir con ellas.
