No por ser poco conocida, deja de ser importante. La HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética catalogada como rara y cuya principal manifestación son las hemorragias, recurrentes y sin causas aparente.

En Aragón, se calcula que alrededor de 250 personas están afectadas por el HHT, aunque no existe un registro oficial dado que no hay una unidad hospitalaria especializada en el tratamiento y detección de este tipo de enfermedad. "Somos invisibles", matiza al respecto Ángel Relancio, presidente de la Asociación HHT España, que celebra estos días en Zaragoza su asamblea nacional. "Hay más gente de la que uno se piensa y pronto dejaremos de ser una enfermedad rara", dice.

La transmisión del HHT es hereditaria, independientemente del sexo, aunque los síntomas avanzan con la edad. Su estimación es de una persona enferma por cada 5.000 u 8.000 individuos. "Se trata de una dolencia vascular, donde hay una malformación genética en las venas. Nosotros lo llamamos fragilidad capilar. En el 90%, las manifestaciones son sangrados nasales", explica Relancio.

LESIONES INTERNAS También aparecen manchas en lugares visibles "muy vascularizados" como son dedos, la superficie de las manos, los labios y la cavidad nasal. Por otro lado, en un porcentaje variable de pacientes se pueden asociar lesiones vasculares en órganos internos de caracter pulmonar (30%), digestivo (25%), hepático (60%) y neurológico (15%).

Se calcula que en España hay unas 7.000 personas afectadas y la Asociación HHT España tiene el objetivo de crear, para la segunda mitad del 2014, una red de ocho unidades de atención especializada que evite a los afectados los largos desplazamientos que realizan actualmente. En España, solo existen dos unidades de referencia médica: una en Sierrallana (Torrelavega) y otra en Bellvitge (Barcelona).

"Sería ideal contar con una conexión constante y fluida de datos de todos los pacientes. Trabajamos ya sobre estrategias, protocolos de actuación y diagnósticos con especialistas. En Aragón sería un triunfo poder contar con alguien que tratara la enfermedad aunque no fuera de forma exclusiva, pero si de forma permanente", asegura Relancio.

De hecho, las investigaciones referentes al HHT han evolucionado en los últimos años y ya se han conseguido los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio. Esta medida supone la erradicación de la herencia de la enfermedad de padres o madres con HHT a sus hijos. "Había mucha inquietud y preocupación entre los enfermos más jóvenes, ya que querían tener hijos libres de la enfermedad. Gracias a los avances genéticos y mediante selección embrionario y la técnica in vitro, ya hay constatadas seis familias en las que la enfermedad no se ha heredado tras llevar a cabo esta implantación".