El equipo que dirige el investigador aragonés y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López Otín (Sabiñánigo, 1958) ha logrado el hallazgo científico del gen responsable de la muerte súbita, una enfermedad por la que cada año año mueren en España cerca de 30.000 personas.

Gran parte de estos fallecimientos son causados por una miocardiopatía hipertrófica, una patología que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria. "Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer", explicó López Otín, cuya formación académica tuvo lugar en la Universidad de Zaragoza y en la Universidad Complutense de Madrid, donde se doctoró en el año 1984.

Hasta ahora se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía pero que solo explicaban la mitad de los casos, mientras que la otra mitad de los pacientes no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, de modo que no se sabía cuál era el gen responsable de su dolencia. El estudio del equipo del oscense López Otín, publicado ayer en la revista Nature Communications, está basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica y que ha permitido identificar el nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de miocardiopatía familiar.

SEGUIMIENTO DE PACIENTES

"Es seguro que esto va a ayudar a salvar vidas. Desde hoy --por ayer-- ya ayuda a ocho familias cuyo destino dejará de ser fatal, porque vamos a saber quiénes portan la mutación y quienes no, lo que permitirá hacer un correcto seguimiento a los que la tienen y a los que no, les podremos decir que no tienen un riesgo mayor que cualquier otra persona", detalló el aragonés en declaraciones a Efe.

La investigación también ha sido dirigida por el doctor Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. "El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas", señaló.

El hallazgo, en cuya obtención también participaron los grupos de doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del hospital Universitario Central de Asturias, permitirá identificar a las personas portadoras de esta mutación hacer un "seguimiento clínico más personalizado", según los expertos, y aplicar un tratamiento específico e, incluso, "si es necesario", se les podrá implantar un desfibrilador "que evite el proceso que desencadena la muerte súbita" en estos pacientes.

"Las nuevas técnicas de secuenciación de genomas nos están permitiendo identificar mutaciones en genes que hasta ahora desconocíamos en este área de estudio", explicó Rafael Valdés-Mas, coautor del trabajo. De hecho, según agregó el investigador, "es muy probable que haya más genes implicados en esta enfermedad y que seguramente iremos identificando gracias a estas técnicas".