El síndrome de cornelia de lange, en una guía

Investigadores del IIS Aragón han participado en la elaboración de una guía de consenso internacional sobre el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad genética rara que afecta a la expresión de los genes y que cursa con alteraciones importantes en el desarrollo. En Aragón hay una veintena de casos diagnosticados, según datos de Sanidad. Los pacientes tienen baja talla, malformaciones en las extremidades y discapacidad intelectual.

Tracking Pixel Contents