Desconocen cuántas personas padecen una enfermedad rara, pero desde la asociación Somos Pera afirman que la Organización Mundial de la Salud señala que alrededor del 7% de la población padece una de ellas, así que en Aragón serían unas 90.000. El colectivo, que no hace distinción en el diagnóstico, engloba a alrededor de 100 familias. Este domingo han conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este lunes. El lema de la jornada es 'Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos.

Somos Pera lo ha celebrado este domingo en el Parque José Antonio Labordeta de Zaragoza, con un paseo en el que han estado acompañados por música y bailarines de swing así como animadores infantiles. Los participantes recorrieron el Puente de los Cantautores y se han dirigido hasta el 'árbol FEDER', de la Asociación Española de Enfermedades Raras. Al paseo asistieron representantes del Ayuntamiento de Zaragoza, como la concejala de Hacienda, María Navarro; el concejal de Acción Social y Familia, Ángel Lorén, la concejal delegada de Vivienda, Carolina Andreu, y la portavoz del grupo municipal del PSOE, Lola Ranera.

La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), la patología mayoritaria dentro de las denominadas raras, afecta en Aragón a unas 2.300 personas, lo celebrará este lunes, a las 17.30 con una videoconferencia: Nueva estrategia de las enfermedades neuromusculares en Aragón, organizada en colaboración con la Fundación Ibercaja.

El objetivo de la conmemoración es, sobre todo, “dar visibilidad”, asegura Sara Berdejo, presidenta de Somos Pera, puesto que “cada familia tiene un síndrome distinto, como mucho se repite una”, señala. Pero además, reivindicar “apoyo a la investigación desde las instituciones” y la “humanización del sistema sanitario” tanto para los pacientes como para la población en general, ya que hace hincapié en que se trata de “pacientes crónicos, con discapacidades severas”, que afecta no solo a ellos sino también “a las familias”.

Estas son las mismas peticiones son las de Asem. La presidenta del colectivo, Cristina Fuster, señala que existen alrededor de 150 enfermedades neuromusculares y en algunas de ellas hay más de 90 mutaciones genéticas, así que son “otra enfermedad”. La única característica común es “la pérdida de fuerza muscular, la fatiga”, etc, y que “generan una gran discapacidad”. Muchas “se tardan en diagnosticar y son genéticas y hereditarias, por lo que pasan, a veces sin enterarse, a los descendentes”

Somos Pera intenta “acoger y acompañar” porque, reconoce Berdejo, “la soledad cuando entras a este mundo es muy grande”, asegura, de ahí que intentan informar sobre centros de referencia, información y “sobre todo acompañar”. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y cada vez los estudios son más precisos por lo que “también más diversas” las patologías. Aparecen sobre todo en la infancia, pero pueden diagnosticarse también en adultos.

La pandemia también les ha afectado. “La prioridad ha sido otra” y, señala, “ha habido retrasos en el diagnóstico y en las consultas”, por lo que ha habido un prejuicio para los “afectados”, ya que son usuarios de terapias, logopedias, estimulación y “todo eso se ha paralizado un poco, añadiendo a eso que somos personas de mucho riesgo porque hay patologías de base”, señala Berdejo.

Fuster también opina lo mismo y añade: “Los ensayos clínicos se paralizaron por la pandemia y cuesta mucho ponerlos en marcha”, al igual que “encontrar nuevos fármacos”. Eso sin contar que, como al resto, ha afectado “el estar encerrado, pero su deterior no se puede recuperar”. Y psicológicamente, “como a todos”.

Asem agrupa a unas 400 personas y nació en 2004, aunque su trabajo había comenzado antes. Las enfermedades neuromusculares generan una “gran discapacidad” porque los afectados “necesitan ayuda para vestirse, comer o salir a la calle”.

Una de sus peticiones es “más financiación tanto pública como privada” porque la enfermedades “no tienen cura ni tratamiento, solo tratamientos paliativos que cada uno se cubre con su dinero”. Y equidad, para que “los afectados puedan tener las mismas oportunidades de acceso a la salud, la atención social y así poder participar en la vida laboral y social como cualquier persona”.

Uno de los avances importantes para el diagnóstico es el estreno de una unidad pionera para enfermedades neuromusculares complejas, que se pondrá en marcha próximamente y que, ubicada en el centro Inocencio Jiménez, atenderá a unos 700 pacientes de toda la comunidad, evitando hospitalizaciones y desplazamientos.