ATENCIÓN SANITARIA

El Clínico incorpora una técnica de análisis genético para el diagnóstico de enfermedades complejas

Hasta ahora, este tipo de pruebas de análisis masivo se externalizaban a laboratorios privados, pero el hospital ha adquirido un nuevo secuenciador de gran capacidad

El equipo del Laboratorio de Genética del hospital Clínico.

El equipo del Laboratorio de Genética del hospital Clínico. / EL PERIÓDICO

El Periódico de Aragón

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El Laboratorio de Genética del Servicio de Bioquímica del Hospital Clínico de Zaragoza ha puesto en marcha la técnica de secuenciación masiva del exoma clínico, un análisis genético de gran utilidad para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas, cuya etiología tiene muy probablemente una base genética.

Hasta ahora, este tipo de pruebas se externalizaban a laboratorios privados, pero la adquisición de un nuevo secuenciador de gran capacidad, así como de robots para la automatización del proceso de preparación de las muestras, ha permitido internalizar esta técnica de análisis genómico.

En el Sector Sanitario Zaragoza III, del que el hospital Clínico es referencia, cada año se realiza este tipo de estudio a más de 100 pacientes, la mayoría niños con sospecha de una enfermedad rara. Se trata de menores que sufren síntomas como discapacidad intelectual, malformaciones congénitas, epilepsia y/o anomalías en uno o varios órganos y que no se explican por problemas externos /ambientales (anoxia, infecciones, etc.).

Tener un diagnóstico específico y de forma rápida son elementos muy importantes para el manejo y seguimiento estos pacientes. La mayoría de estas enfermedades no tienen un tratamiento curativo, pero siempre es importante tener un diagnóstico preciso para iniciar cuanto antes tratamientos paliativos disponibles que puedan mejorar la calidad de vida tanto del niño como de su familia, ya que suelen ser patologías que generan situaciones de gran dependencia. Además, es muy importante poder identificar el modo de herencia de la enfermedad y realizar un correcto asesoramiento genético a las familias afectadas, especialmente en parejas que deseen tener descendencia.

El estudio del exoma también va a ser muy útil para el diagnóstico de otras muchas enfermedades genéticas como el cáncer hereditario, hipercolesterolemia familiar, alzhéimer temprano, diabetes genéticas, enfermedades cardiacas como las miocardiopatías o enfermedades oftalmológicas.

Mediante la secuenciación masiva del exoma se analizan todos los genes que se han relacionado con un algún tipo de enfermedad genética conocida. Al compararla con una secuencia de referencia se puede identificar la variante patogénica (mutación) que ha provocado la enfermedad genética y, por consiguiente, tener un diagnóstico inequívoco, aunque en ocasiones se pueden obtener resultados de significado incierto.

Es un proceso complejo, ya que una persona aparentemente sana puede tener hasta 30.000 ‘variantes’ en su exoma con respecto al exoma de referencia, siendo necesaria la utilización de sofisticados programas bioinformáticos para interpretar correctamente el significado de cada una de ellas, es decir si es patogénica o no. Además, se requiere una preparación específica y especializada de los profesionales que realizan e interpretan el análisis.