La historia de Álvaro, un niño de Zaragoza que convive con una enfermedad rara: "Ves que no alcanza los hitos y te mueres de miedo"

Es un niño feliz. Y todo lo pone fácil. Mercedes Navarro solo tiene palabras de cariño para su hijo Álvaro, que a sus 13 años convive con una enfermedad rara por una mutación del gen TBR1. Esta alteración le provoca una discapacidad intelectual que puede causar autismo, aunque este adolescente de La Puebla de Alfindén (Zaragoza) apenas presenta este rasgo. Sí falta o retraso en el lenguaje, que sí padece el menor, y epilepsia, que desde hace un año se ha intensificado. "Vamos averiguando cómo evoluciona la enfermedad conforme avanza", comparte con este diario su madre que, con motivo este sábado del día mundial de las enfermedades raras, reivindica un ocio más inclusivo para quienes las sufren.

Álvaro tenía apenas un año cuando su familia detectó los primeros síntomas. "Cuando se acercaba a la mosquitera de la ventana empezaba a parpadear. Nos pareció curioso y lo llevamos a Neurología en el hospital Miguel Servet de Zaragoza. Le hicieron un electro y le diagnosticaron la epilepsia", recuerda Mercedes. Al tiempo vieron que el niño sufría también un retraso del desarrollo, ya que no cumplía con los hitos iniciales del primer año de vida. "Empezó a andar a los tres años y medio, a ir sin pañal tarde, a decir sus primeras palabras tarde...", detalla su madre.

La familia comenzó a unir las piezas y concluyó que aquello "era un puzle", que había algo más detrás. "Insistimos y le hicieron una prueba genética, y allí salió que había un gen mutado y que posiblemente era patogénico (capaz de desarrollar enfermedades)", comparte, y añade: "Pero ahí nos quedamos. No había ni casos, ni literatura médica, ni nada...". Mercedes indica que cuando diagnosticaron a su hijo, con cuatro años, "no se conocían casos en España". "Contactamos por primera vez con una familia de Holanda", apunta.

Cuenta la madre de Álvaro que la investigación ha avanzado y ahora existe algo más de información, aunque escasa. Ella forma parte de un grupo de Facebook en el que hay 100 familias de todo el mundo que presentan esta enfermedad. "Empezó a haber algunos artículos y desde Washington nos pidieron un trocito de piel de Álvaro para investigar la mutación. Lo enviamos a través del hospital Miguel Servet", indica. Las primeras sensaciones que invadieron a Mercedes fueron "el miedo, el pánico". "Ves que no llega a ningún hito y te empiezas a morir de miedo", confiesa.

Pero Álvaro y su familia van descubriendo la enfermedad conforme avanza. Mercedes cuenta que su hijo presenta un retraso en el lenguaje que hace que se exprese como un niño de tres años, y también epilepsia, que "es lo que más le condiciona en el día a día". "Muchas veces tiene que amanecer con todo a oscuras y tarda un tiempo en poder soportar la luz. Lleva gafas las 24 horas del día y sitios como un centro comercial son devastadores para él", desarrolla Mercedes. La madre matiza que es una epilepsia particular porque es "fotosensible a los patrones geométricos, como a una escalera mecánica, una rejilla del aire acondicionado...". "En función de la luz que hay le produce distintos tipos de crisis y ausencias", explica.

Los ataques de epilepsia de Álvaro se han intensificado de un tiempo a esta parte y son cada vez peores. "Hace un año era muy tranquilos y le dejaban hacer vida normal, pero ahora le están limitando mucho y es en lo que estamos centrados", sostiene Mercedes, y explica que están en seguimiento en el Miguel Servet para tratar de controlarlos. El menor toma cuatro fármacos para ello y, por ahora, no hay resultados. Su madre asegura que "si no fuera por la epilepsia, haría muchas más cosas".

Pero el adolescente "es un crío muy feliz y hace muchas cosas", expresa Mercedes. Estudió Infantil y Primaria en el colegio de La Puebla de Alfindén y fue "maravilloso". Al pasar al instituto cambió a un colegio de Educación Especial de Atades en Zaragoza, que su madre también considera "maravilloso". El pero de Mercedes está en la inclusión en el ocio. "La sociedad, de repente, les aísla. Es muy difícil mantener una vida ordinaria en las extraescolares... Son todo terapias. Por ejemplo, no hay fútbol, sino terapia deportiva", sostiene, y añade: "Álvaro querría estar con niños ordinarios, pero es muy complicado porque falta mucho ocio. Se les aísla".

Mercedes forma también parte de la junta de la asociación Somos PERA, una red de apoyo para familias y pacientes de enfermedades raras en Aragón. "Igual hay 80 o 90 enfermedades distintas en la entidad, y que se repitan habrá cuatro casos. Juntos aún somos, pero separados... Lo que peor se lleva no es la falta de diagnóstico, sino el que no exista literatura médica...", relata la mujer, que este sábado a las 18.00 horas participará en la mesa redonda "Cuidar transforma, mirar empodera" en el museo Alma Máter de Zaragoza con motivo de la exposición Retratos del Otro de la artista Marta Fresneda.

La familia de Álvaro va descubriendo nuevas cosas sobre la mutación conforme pasan los años. También lo hace el menor, que desde hace 12 años convive con la enfermedad. Con el retraso en el lenguaje, con la epilepsia, con la discapacidad intelectual, con el no saber qué vendrá. "Tiene muchas limitaciones, pero es tan feliz... Lo pone todo fácil", afirma Mercedes.

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