Adolescentes con enfermedades raras: la lucha por ser visibles en los institutos de Aragón

En clase, Pablo es uno más. Pero fuera del aula convive con citas médicas, cansancio y una realidad que casi nadie ve, una deleción 5q detectada en un estudio genético. Su historia pone nombre a la «mochila invisible» que cargan muchos adolescentes con enfermedades raras en Aragón.

Y visibilizar casos como el de Pablo, es una de las razones por las que existe el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, el día más raro del año. En los años que no son bisiestos, como este, es el 28. El objetivo, además de visibilizar estas patologías, es reclamar acceso en equidad a diagnóstico, acompañamiento, investigación y cuidados para todas las personas afectadas.

En este contexto, en EL ESTUDIANTE pone el foco en una pregunta que pocas veces se hace en voz alta: ¿cómo es la vida de un adolescente que va a clase con una enfermedad rara? Más allá de los datos, lo que cambia todo son los horarios, los apoyos y la manera en la que el entorno entiende —o no— lo que le pasa.

Una vida diferente

Volvemos a Pablo, tiene 16 años y cuando era un bebé, un estudio genético detectó una deleción 5q (en el brazo largo del cromosoma 5). Esto ocurre cuando falta un pequeño fragmento de ADN en una zona concreta del cromosoma. No es un diagnóstico único, porque sus consecuencias pueden variar mucho según el tramo afectado, en algunos casos se relaciona con dificultades de aprendizaje, lenguaje o coordinación, y en otros el impacto es leve.

Sus padres, María y Sergio, explican que «al haber pocos pacientes afectados no hay estudios», así que “lo que toca” es esperar y observar la evolución. Aclaran que, por el momento, en su caso «parece que se traduce en una discapacidad intelectual».

Actualmente, Pablo cursa un Programa de Cualificación Inicial (PCI) de Fabricación y Montaje en el IES Ramón y Cajal de Zaragoza. Para él, lo más complicado son los exámenes. Sus padres añaden otra dificultad muy práctica, que es «llevarlo y traerlo» cada día porque, aunque tiene 16 años, «no hace salidas solo». En el ocio, cuentan que se apoyan sobre todo en actividades del fin de semana con la Asociación Up&Down y el grupo scout Okapi.

Por otro lado, no todas las enfermedades raras se ven a simple vista. En el caso de Pablo, «no tiene rasgos físicos», y eso a veces juega en contra, ya que cuando tiene salidas de tono o conductas inadecuadas, «la gente no lo entiende y piensa que es un consentido». Esa falta de comprensión empuja a la familia a dar explicaciones que no siempre quieren dar. Aun así, explica que «al final acabas no haciendo caso al qué dirán».

Centros adaptados y la «tierra de nadie»

Sobre su instituto actual, Pablo tiene claro que «no cambiaría nada». Dice que profesores y compañeros le han ayudado mucho, y que eso marca la diferencia cuando la rutina ya viene cargada de obstáculos.

María, sin embargo, señala un problema de sistema porque hasta los 16 años «no se puede acceder» a los programas adaptados, y hasta entonces muchos jóvenes quedan en una especie de «tierra de nadie» en centros ordinarios, donde llega un momento en el que «no encajan». No lo plantea como una cuestión de que docentes o compañeros sean «buenos o malos», sino de que la evolución del alumnado es distinta y llega un punto en el que adaptar la materia se vuelve muy difícil.

También lamenta que con 21 años «ya no puede hacer más formación o cursos», y reclama que se amplíen las plazas porque, si no, hay quienes se quedan un año fuera «en espera».

A esta demanda se suma la Asociación Personas y Enfermedades Raras de Aragón (Somos Pera). Su presidenta, Sara Berdejo, pide «equiparar» los colegios públicos de educación especial a los concertados, porque —subraya— las plazas son escasas y no todas las familias pueden elegir. El objetivo, sostiene, es que niños y adolescentes estén bien atendidos y tengan las mismas oportunidades de desarrollar su potencial.

En el ámbito administrativo, la entidad reclama que las administraciones «ayuden y acompañen» con la burocracia en la que muchas familias se ven inmersas al tramitar discapacidad, dependencia y ayudas. Y en el plano sanitario, piden impulsar un plan estratégico autonómico de atención a las enfermedades raras (PAIPERA) para ordenar la atención sociosanitaria y facilitar la vida a personas afectadas y familias.

Una realidad que afecta a toda la familia

Somos Pera afirma que en Aragón hay más de 90.000 personas afectadas por enfermedades raras, una cifra que implica también a familias y cuidadores.

Y cuando se habla de impacto, aparece otro tema: el coste. Muchas necesidades —como fisioterapia o logopedia— no siempre están cubiertas por el sistema público, lo que obliga a reorganizar tiempo, economía y vida familiar para sostener tratamientos y apoyos.

Una inclusión real

Hablar de enfermedades raras en un instituto no es hablar solo de medicina, es hablar de tiempo, oportunidades y de cómo tratamos lo que no entendemos. Un diagnóstico que tarda, una clase a la que no se llega, un comentario que duele o una norma rígida que complica lo que ya es difícil.

La pregunta que queda para el aula no es si «podemos» hacer algo, sino qué tipo de compañeros, docentes y comunidad queremos ser. ¿Sabemos escuchar sin convertir a nadie en «el caso»? ¿Somos capaces de adaptar sin señalar? ¿Qué cambios pequeños —pero constantes— harían que esa mochila invisible pesara menos? Porque la inclusión no se mide por los discursos de un día, sino por lo que pasa el resto del año.