El 50% de las enfermedades raras aparecen en la infancia y eso conlleva una repercusión "directa" en la calidad de vida que los pacientes, "que deben convivir con ellas toda la vida". Por este motivo, desde la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón) reclaman, entre otras cosas, la implantación del asistente personal para estos pacientes que se recoge en la Ley de Dependencia. Así lo ha explicado este martes Cristina Fuster, presidenta de Asem Aragón, en la Comisión de Comparecencias Ciudadanas de las Cortes. "Hay más de 150 patologías raras de origen genético y crónicas y, desgraciadamente, nadie está exento de padecerlas. En Aragón se estima que podría haber 4.000 personas afectadas por una enfermedad neuromuscular, pero tampoco existe un registro y seria conveniente tenerlo, porque permitiría poner en marcha políticas directas y eficientes", ha dicho Fuster.

Las enfermedades neuromusculares son el grupo mayoritario dentro de las enfermedades raras y su

característica común es la pérdida de la fuerza muscular. "En su mayoría no tienen cura ni tratamiento y tan solo existen terapias como fisioterapia, logopedia o psicomotricidad para tratar de mejorar el día a día de los pacientes. Son patologías donde la parte cognitiva se conserva y, por lo tanto, la persona es consciente del deterioro de su salud", ha apuntado Fuster.

La presidenta de Asem Aragón ha relatado, a través de un caso ficticio, el "periplo sanitario" que una familia con un niño aquejado por esta enfermedad debe recorrer hasta ser diagnosticado y atendido. Con ello ha querido ejemplificar que los tiempos "se alargan durante años", en hospitales públicos y privados, hasta tener algo preciso tras haber visitado un centro de referencia. En medio de todo esto, las familias "se ven afectadas" económicamente, ya que la atención que requiere el menor, a veces, lleva a que alguno de los padres tenga que dejar el trabajo. "También hay que acondicionar viviendas, comprar un coche más grande o adaptado y pagar visitas a servicios que no están incluidos en la cartera sanitaria", ha dicho Fuster.

Rehabilitación

Por su parte, Yolanda López, trabajadora social de Asem Aragón, ha señalado que "el caballo de batalla" es la rehabilitación, un servicio que no está incluido en el Salud más allá de los 6 años, porque hasta esa edad se atiende en Atención Temprana. "Eso conlleva a que nosotros, como entidad complementaria a la Administración Pública, debemos actuar a donde no se llega con servicios de especialistas y atención directa. Trabajar en prevención no es un gasto, es una inversión. Y además tenemos que afrontar el sentimiento de culpabilidad de muchos padres y madres que son portadores y, genéticamente, trasladan la enfermedad rara a sus hijos", ha explicado López.