Aunque muchas de ellas no están diagnosticadas, en Aragón se calcula que cerca de 90.000 personas sufren alguna enfermedad rara, poco frecuente o de baja prevalencia, cuyo día mundial se celebra hoy. El grupo mayoritario de estas patologías se congrega en la vertiente neuromuscular, que afecta a 4.000 aragoneses.

Los pacientes reclaman más recursos y una mayor inversión en investigación, ya que la mayoría de estas afecciones carecen de medicación. «Es una parte sumamente importante en la vida de las personas, ya que en ella está su esperanza de futuro», apuntó Cristina Fuster, presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón).

También exigen una unidad específica en el sistema sanitario, con un mismo especialista para todos los pacientes que padezcan afecciones raras. Las complicaciones con las que un afectado se encuentra en la ciudad «se acentúan» en el medio rural. «El perfil de pacientes es muy variado. Los problemas que afectan a su día a día son numerosos, desde las barreras arquitectónicas hasta el acceso a servicios de proximidad, al ámbito educativo o al laboral», apuntó Yolanda López, trabajadora social de la asociación. Otra de las principales reivindicaciones está en el servicio de rehabilitación, no cubierto de una forma continuada por el sistema público sanitario. En este sentido, desde Asem Aragón aprovechan los recursos existentes de otras entidades que disponen de centros mediante la firma de convenios y con un sistema copago.

«Sigue habiendo estigmatización, sobre todo en los pueblos más pequeños. Aunque en el aspecto de sensibilidad social queda mucho por hacer, no solo en el medio rural, donde quizás existe más unión vecinal», apuntó.

50 NIÑOS AL AÑO

Por otro lado, la unidad de Enfermedades Metabólicas del hospital Miguel Servet, cuya responsable es la pediatra Inmaculada García, detecta cada año 50 nuevos pacientes con patologías raras. «Se ha percibido un aumento en los diagnósticos gracias a las pruebas genéticas. Los avances han sido espectaculares», comentó.

García añadió que en las enfermedades metabólicas (que afectan a hidratos de carbono, proteínas y grasas) «es fundalmental» el diagnóstico precoz para evitar el desarrollo de la enfermedad. «Las familias creen que los médicos no estamos mentalizados con estas patología y no es así. Lo que pasa que la ciencia no da para más. Nos gustaría que todo fuera más rápido y disponer de más recursos. Para nosotros también es duro cuando no hay medicación», dijo.