La adecuada difusión en medios electrónicos y redes sociales y la implicación de especialistas con las asociaciones son claves para afrontar las enfermedades raras, aquellas que no padecen más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Así lo ha explicado en un comunicado la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, que modera una mesa redonda dedicada a este tipo de enfermedades en el marco del congreso nacional de esta sociedad que se celebra hasta mañana en Zaragoza.
Según ha apuntado López, el principal problema para los retrasos y errores diagnósticos que suceden es el desconocimiento de estas patologías, incluso entre los propios profesionales sanitarios.
Estos retrasos en el diagnóstico se dan, principalmente, en pacientes adultos donde los síntomas debutan en edades tardías, ha explicado, mientras que las enfermedades que se manifiestan desde niños suelen conllevar síntomas evidentes y diagnóstico temprano.
"Por ello, desde nuestra responsabilidad como médicos y como sociedad científica reivindicamos una mayor visibilidad y conocimiento de estas enfermedades", ha apuntado.
Entre los tratamientos, destaca la terapia génica, que se realiza mediante la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de los pacientes a través de células y tejidos.
Además, existen otras terapias de sustitución enzimática para las enfermedades lisosomales y que cuentan con más de 15 años de investigación en algunas de ellas como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, las más prevalentes junto a las del metabolismo de los aminoácidos, según ha señalado la experta.
La mesa redonda "Últimos avances en enfermedades minoritarias" está moderada por la doctora López junto con el doctor Miguel Ángel Torralba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y cuenta con la participación de la doctora y profesora de Medicina Interna y de Errores Innatos del Metabolismo en Adultos de la Universidad de Ámsterdam, Carla E.M. Hollak.
"Se trata una de las especialistas mundiales en enfermedades lisosomales y un referente para los profesiones", ha concluido López.
