La enfermedad de Huntington, también conocida como Corea --en griego danza , debido al movimiento característico de esta enfermedad--, es una patología neurológica, degenerativa, hereditara, y dominante y la padece el 50% de los descendientes de los afectados.
Explicar al detalle esta enfermedad, que aunque minoritaria, se va extendiendo progresivamente, es uno de los objetivos del libro que acaban de publicar los neurólogos Javier López del Val y Juan Andrés Bruguera, de la Sociedad Española de Neurología (SEN) titulado Enfermedad de Huntington. Un clásico renovado , y que va dirigido tanto a especialistas en Neurología, como a profesionales médicos, afectados y asociaciones de enfermos.
La trascendencia de esta publicación radica en que se trata del primer texto monográfico sobre Huntington en lengua española y pretende informar exhaustivamente sobre la historia de la enfermedad, su epidemiología, los síntomas y las posiblidades de un diagnóstico precoz. Además, repasa las distintas formas de tratamiento para retardar la aparición de los síntomas en aquéllos que son portadores, o de aminorarlos y mejorar la calidad de vida de los que ya la han desarrollado.
Las tres manifestaciones más importantes de la enfermedad son los movimientos involuntarios incontrolados, los desarreglos psíquicos y una pérdida de las funciones intelectuales. Aunque para esta enfermedad no sirve generalizar, en un alto porcentaje las manifestaciones de la enfermedad comienzan a aparecer entre los 30 y los 50 años, pero en realidad pueden empezar a cualquier edad, incluso en la infancia.
LAS METAS Con la difusión de este manual se pretende sobre todo acercar la información sobre esta patología a los médicos de Atención Primaria, a los especialistas en Neurología y a las asociaciones de afectados, que lo recibirán gratis como compromiso de los autores y del laboratorio que lo patrocina.
La prevalencia, aunque minoritaria, aumenta progresivamente. "Se calcula que la enfermedad afecta a entre 4 y 8 de cada 100.000 habitantes. No es mucho, aparentemente", precisó López del Val, médico adjunto del servicio de Neurología del hospital Clínico de Zaragoza. "El problema es que los afectados suelen ser personas muy prolíficas, con más de cuatro hijos. Dado que el 50% de la descendencia va a ser portadora y a desarrollar la enfermedad, las posibilidades de seguir transmitiéndola son cada vez mayores", puntualizó el experto, que coordina el Grupo de Estudios de Trastornos del Movimientos de la SEN.
En España hay 5.000 familias afectadas, lo que multiplicado por una media de cuatro hijos, representa un colectivo total de 20.000, de los que la mitad ha heredado la anomalía genética de la enfermedad y la va a desarrollar y transmitir a sus descendientes. "En realidad lo que vemos es sólo la punta de un iceberg", señaló el especialista. No se sabe con exactitud el momento de aparición de los síntomas, algo que depende del código genético heredado, que representa una anomalía genética en el cromosama 4, en el gen IT15, y en el que se produce la expansión del número de tripletes o de tres aminoácidos.
"A mayor número de estos tripletes, antes desarrollará la enfermedad y más grave será. A veces se da la paradoja de que un paciente de 40 años, con síntomas evidentes de la patología, te asegura que sus progenitores están sanos. Lo que ocurre es que el portador puede desarrollarla mucho más tarde, quizás en la vejez", indicó López del Val.
