Hasta el momento, con la prueba del talón se detectaba la hiperfenilalaninemia, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita y la fibrosis quística. A partir de septiembre, se podrán diagnosticar de forma precoz la alactosemia, defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media, la aciduria isovalérica, la aciduria propiónica, la aciduria metilmalonica por déficit de mutasa, la aciduria glutárica tipo I, la tirosinemia tipo I, la leucinosis y los defectos del transporte de carnitina.
La nueva técnica aplicada permitirá generalizar también el descarte de posibles afectados por los síndromes de Turner y Klinefelter, prueba que hasta ahora sólo se practicaba a los recién nacidos de forma no sistematizada.
