Aragón es comunidad referencia en el estudio de la enfermedad de Gaucher, una patología genética rara caracterizada, principalmente, por una afectación ósea que padece más del 70% de los pacientes y cuya detección precoz es considerada fundamental por los expertos de cara a aplicar el tratamiento más adecuado.
La unidad de referencia de esta patología se encuentra en el hospital zaragozano Miguel Servet y está comandada por la doctora Pilar Giraldo, que, además, pertenece al Grupo de estudio de enfermedad de Gaucher, uno de los referentes de investigación de la red nacional de investigación en enfermedades raras (Ciberer). Además el grupo cuenta con el respaldo de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (Feeteg) y controla el registro nacional desde 1993, dando servicio gratuito de diagnóstico y seguimiento de pacientes.
"Hablamos de una enfermedad rara, que afectaría a uno por cada 70.000 personas. En Aragón tratamos a 13 personas, mientras que en el resto del país hay contabilizadas 376 personas", destacó Giraldo, que expuso que, aunque la enfermedad dispone de tratamiento para no afectar a la esperanza de vida de la población, "requiere vigilancia con un tratamiento intravenoso que provoca que, cada dos semanas, el enfermo tenga que acudir al hospital, lo que supone un consumo de recursos humanos y económicos, ya que es un tratamiento caro".
La Enfermedad de Gaucher tiene una sintomatología muy variada, en la que se incluye la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), anemia (niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos), trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), y, enfermedad pulmonar infiltrativa (anomalías en el pulmón) o dolores de huesos. Además, los pacientes con los tipos II y III pueden presentar síntomas neurológicos.
NIVELES Es hereditaria y se produce como consecuencia del defecto genético de una proteína con poca actividad, lo que hace que los pacientes acumulen azúcar y grasas en células del hígado, bazo y otros órganos. La patología, además, tiene diferentes grados de intensidad y, aunque puede aparecer en cualquier etapa de la vida --la media nacional es 25 años--, cuando surge en la infancia y se administra un tratamiento precoz, las complicaciones son menores.
Giraldo lidera junto a la doctora Mercedes Roca y otros especialistas, además, un proyecto --Imagen Diagnóstica en Enfermedad de Gaucher-- dirigido a especialistas en radiología con el objetivo de proporcionar información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher, así como facilitarles las claves diagnósticas a través de la imagen de las lesiones. "Tenemos la suerte de ser una referencia nacional e internacional en esta patología y, de hecho, son muchos los profesionales que vienen a recibir información y formación sobre esta enfermedad", destacó Giraldo.
