El investigador aragonés Carlos López Otín ha identificado una nueva terapia genética que podría frenar el envejecimiento temprano que provoca la progeria, una enfermedad muy rara que se produce en la niñez y que supone que los menores, al año de nacer, empiecen a mostrar rasgos de vejez. Su esperanza media de vida es de 14 años y se estima que hay poco más de 100 pacientes en todo el mundo.
La investigación, publicada recientemente en la revista Molecular Medicine, se ha realizado en ratones progéricos y ha logrado ralentizar en ellos la progresión de la aterosclerosis, una enfermedad degenerativa que consiste en la acumulación progresiva de colesterol y células en la pared arterial que, al formar una placa o barrera, obstruye las arterias. Consecuentemente, también se demostró que este hallazgo logra aumentar la esperanza de vida de los ratones.
El estudio ha sido liderado por el equipo de trabajo de López Otín en la Universidad de Oviedo, pero también han participado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Antes, el también aragonés Ricardo Villa fue una pieza fundamental en esta investigación, ya que comenzó este proyecto hace seis años. «Cuando empiezas algo así nunca sabes si llegarás a buen puerto o no. En este caso, el resultado ha sido bueno», comenta desde Madrid, donde trabaja en la Fundación Jiménez Díaz.
FASES
Villa siempre ha estado vinculado a tratamientos para alargar la vida, ha indagado mucho en las ramas de la progeria y mantiene una gran relación con López Otín. «Digamos que se trata de una investigación de tres fases, a dos años por cada fase. Lo publicado ahora es un estudio genético, aunque no se trata de curar la enfermedad, sino que es una terapia para alargar la vida, para proteger las arterias. De momento, la progeria no tiene tratamiento de cura», reitera Villa.
Esta es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen LMNA y, en los pacientes que la padecen, el infarto de miocardio o ictus cerebral suele ocurrir en edades comprendidas entre los 6 y 20 años. El trabajo liderado por López Otín propone un tratamiento farmacológico para esta afección.
A la hora de desarrollar la investigación, mediante la tecnología CRISPR/Cas9, una herramienta molecular que permite modificar la secuencia genética de una célula, se logró alterar el gen LMNA para evitar que produzca la proteína tóxica que causa la progeria. A continuación, inyectaron el sistema en ratones con progeria, se observó los efectos que producía sobre sus síntomas y constataron un aumento de la esperanza de vida en los ratones del 26,4%.
EL PACIENTE SAMMY BASSO
El proyecto ha dado la vuelta al mundo porque con él ha estado un paciente afectado por la progeria, el italiano Sammy Basso, probablemente el paciente con progeria más longevo del mundo (nació en 1995). Este, después de conocer al investigador aragonés, se graduó por la Universidad de Padua en Biología Molecular y, en el 2017, como parte de su trabajo de fin de carrera se trasladó al laboratorio de López Otín, donde se unió al proyecto y ayudó en los experimentos.
El papel de Ricardo Villa también ha sido importante en la consecución de la terapia hallada por López Otín, ya que durante el proceso, pese a estar trabajando en otras cuestiones, Villa recuerda como pasó «tardes e incluso fines de semana» echando una mano en el proyecto.
Los estudios son prometedores, pero de momento se trata de ensayos en animales y «todavía es necesario seguir investigando para garantizar su uso seguro en el tratamiento de los pacientes», precisó Villa. «Se ha dado un gran paso, pero se debe seguir caminando», detalló.
