Casi el 10 por ciento de la población manifestará una enfermedad genética a lo largo de su vida y aproximadamente el 3 % de los recién nacidos la presenta, en muchos casos grave e incapacitante, según han informado fuentes del Gobierno de Aragón con motivo de la celebración este martes en el hospital Clínico de Zaragoza de la primera jornada de Enfermedades Genéticas y Hereditarias.
El objetivo de la misma es difundir la importancia de la genética dentro de cada una de las especialidades médicas y mostrar los últimos avances en el campo del diagnóstico genético.
La jornada está organizada por la Comisión de Genética y Asesoramiento Genético del citado hospital, que desarrolla la actividad de genética clínica a través de una oferta de consultas de atención especializada que integran y coordinan su actividad en la Comisión de Genética Clínica y Asesoramiento Genético que preside el doctor Feliciano Ramos.
El laboratorio de Bioquímica del Hospital Clínico lleva varios años trabajando en el diagnóstico genético y en 2015 incorporó la secuenciación masiva, actualmente la técnica más avanzada de diagnóstico genético.
Según asegura Ramos, catedrático de Pediatría de la Universidad de Zaragoza, “la genética es una de las disciplinas científicas que más ha contribuido, y probablemente contribuira´ a la comprensión de las causas de las enfermedades y con ello a encontrar medios para su prevencio´n y tratamiento. La genética es la base de lo que actualmente se denomina como medicina de precisión”.
Por su parte, Sebastián Menao, del Servicio de Bioquímica Clínica del Clínico, asevera que en la actualidad, las pruebas genéticas son las que han experimentado una mayor expansión dentro del conjunto de las pruebas diagnósticas de los laboratorios hospitalarios y que la irrupción de las técnicas de secuenciación masiva está permitiendo expandir los estudios genéticos "a límites, hasta hace unos años, impensables”.
Hoy en día, en muchas de las enfermedades genéticas, se estudia un conjunto de genes, e incluso en algunas, como las discapacidades intelectuales se estudia el exoma completo, que es el conjunto de la región codificante de todos los genes que contiene una persona (20.687 a día de hoy).
Las enfermedades genéticas constituyen cuantitativa y cualitativamente un problema de salud de gran magnitud, por lo que los avances en el conocimiento del genoma y la optimización de las técnicas genéticas hacen que hoy en día el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down y de otras alteraciones genéticas pueda realizarse con gran exactitud a partir de una muestra de sangre materna, sin necesidad de realizar una amniocentesis, evitando riesgos para el feto.
Entre un 5 y un 10 % de algunos cánceres como el de mama, colon y ovario son hereditarios y muchas de las denominadas muertes súbitas que se producen en gente joven son causadas por un defecto genético.
Además, un porcentaje nada desdeñable de las enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer, y de otras enfermedades neurológicas graves están causadas por mutaciones genéticas e incluso las sorderas o enfermedades oftalmológicas graves pueden tener una base genética.
