El programa de cribado neonatal para detectar enfermedades metabólicas raras, que en los últimos cinco años se ha llevado a cabo en más de 60.000 recién nacidos en Aragón y La Rioja, incluirá una patología más, la anemia falciforme.
Se ampliará así la detección de este tipo de enfermedades que se lleva a cabo en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza a todos los niños nacidos en Aragón y La Rioja.
La llamada prueba del talón ofrece en estas dos Comunidades autónomas una "amplia cobertura", al abarcar más de veinte enfermedades, en comparación con otras regiones, como Madrid o Cataluña, donde con esta técnica se analizan muchos menos trastornos, ha explicado hoy la pediatra del Hospital Miguel Servet, Inmaculada García, con motivo de un simposio que ha reunido a médicos especialistas.
A lo largo de este año, este cribado será capaz de detectar también una nueva enfermedad, la anemia falciforme, después de que el Consejo Interterritorial de Sanidad acordara la detección obligatoria de al menos cinco enfermedades, entre ellas ésta, en todo el territorio español.
Desde que en 2009 esta prueba fuera ampliada, se han extraído muestras de sangre a 60.000 niños, entre las 24 y 48 horas después de nacer, y se han detectado 26 casos de enfermedades raras metabólicas en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza, donde se remiten todas las muestras y se llevan a cabo todos los análisis.
Se trata de patologías graves derivadas de errores congénitos en la metabolismo de algunas sustancias en el organismo, como los aminoácidos, determinadas grasas o algunos hidratos de carbono, que provocan un deterioro neurológico progresivo si no se diagnostican a tiempo, ha indicado García.
No sólo provocan discapacidad intelectual sino que frecuentemente desencadenan también otros trastornos como autismo, epilepsia, parálisis cerebral e incluso un deterioro rápido y progresivo que lleva a la muerte, ha añadido el doctor Javier López Pisón.
Son enfermedades cuyo diagnóstico es complejo y que, además, requieren equipos multidisciplinares y técnicas terapéuticas caras e implican asesoramiento genético y un estudio de familiares porque suelen ser hereditarias.
En cambio, el diagnóstico precoz en recién nacidos, cuando la enfermedad está en fase presintomática, permite que estos niños lleven una vida "absolutamente normal" con el tratamiento adecuado que, en la mayoría de los casos, suele ser dietético, ha añadido García.
Esta prueba comenzó a aplicarse hace cuarenta años en Aragón, una de las Comunidades pioneras, para detectar dos enfermedades metabólicas raras y fue ampliada en 2009 hasta conseguir estudiar más de veinte gracias a la tecnología desarrollada durante este tiempo.
Uno de sus precursores, el doctor Antonio Baldellou, actualmente jubilado, ha afirmado que esta prueba es el paradigma de la medicina preventiva porque previene el desarrollo de una enfermedad.
Se evita con ella el sufrimiento al paciente y a su familia, así como el coste económico que tiene para el sistema sanitario su tratamiento, por lo que debe analizar el mayor número de patologías, ha destacado.
La diferencia entre Comunidades autónomas se debe, según el doctor, a la tecnología y a los programas de investigación que se llevan a cabo en cada centro hospitalario, más allá de los criterios mínimos marcados por el Ministerio de Sanidad.
