Aragón es una de las comunidades que más enfermedades raras detecta con el cribado neonatal. La prueba del talón, que se realiza en el hospital Miguel Servet de Zaragoza --donde se realizan todos los análisis y se remiten todas las muestras-- a todos los recién nacidos aragoneses y de La Rioja, diagnostica más de 20 de estas patologías metabólicas graves derivadas de errores congénitos en la metabolismo de algunas sustancias en el organismo, como los aminoácidos, determinadas grasas o algunos hidratos de carbono, que provocan no solo discapacidad intelectual, sino otros trastornos, como epilepsia, autismo, parálisis cerebral e incluso un deterioro neurológico progresivo que puede llevar, incluso, a la muerte.

De ahí la importancia de su detección precoz a través del programa de cribado, que en los últimos cinco años se ha llevado a cabo en más de 60.000 niños, ha diagnosticado 29 casos --seis de ellos en familiares-- en los últimos cinco años.

Además, el programa se ampliará a lo largo de este año e incluirá una patología más, la anemia falciforme después de que el Consejo Interterritorial de Sanidad acordara la detección obligatoria de al menos cinco enfermedades, entre ellas ésta, en todo el territorio español..

Así lo explicó la pediatra del hospital Miguel Servet Inmaculada García con motivo de un simposio que reunió a médicos especialistas y en el que se subrayó que esa detección precoz en recién nacidos, cuando la enfermedad está en fase presintomática, permite que los niños puedan llevar una vida "perfectamente normal" a través de un tratamiento dietético, según expuso García.

En este sentido, el neuropediatra Javier López expuso que, a pesar de la escasa incidencia de las enfermedades raras, "la mitad de los niños que han pasado por la consulta de esta especialidad en los últimos cuatro años padecían alguna de estas patologías".

Aragón ha sido pionera en estos programas. De hecho, el hospital Infantil fue uno de los primeros de España en realizar este cribado a comienzos de los 70.