La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), que se celebrará mañana y el sábado en Zaragoza, analizará las enfermedades hematológicas a las que por su baja frecuencia se les dedica menos tiempo y en cuyo diagnóstico y valoración de complicaciones el hematólogo es la pieza fundamental.
Uno de los objetivos del GEEDL es "facilitar información y formación para el conocimiento de entidades que, por su baja frecuencia, suponen un reto diagnóstico, ya que ni se suele pensar en ellas como posibilidad ni se acumula suficiente experiencia sobre su manejo debido al escaso número de pacientes afectados", señala en una nota de prensa la su presidenta, Piral Giraldo.
Enfermedades que son, subraya Giraldo, "verdaderos modelos que ayudan a comprender la fisiopatología de patologías más comunes y posibilitan el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas" y por eso la presentación de casos singulares durante este encuentro "resultará muy ilustrativa".
En la reunión se dará cuenta de las últimas tecnologías relacionadas con la investigación de defectos moleculares, que permiten tratamientos más personalizados, así como de terapias avanzadas como la inmunoterapia o la terapia génica.
En el caso concreto de las enfermedades de depósito lisosomal, según Giral, los avances más destacados se centran en las técnicas diagnósticas avanzadas, que pueden aplicarse a estas entidades para identificarlas, y en las opciones terapéuticas encaminadas a mejorar, controlar y, en algunas entidades, conseguir una duración permanente de la respuesta.
La experta apunta que son patologías poco frecuentes causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas (o proteínas) que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre.
El GEEDL es miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), una sociedad científica cuyo fin es la promoción, desarrollo y divulgación de la integridad y contenido de la especialidad de Hematología y Hemoterapia en sus aspectos médicos, científicos, organizativos, asistenciales, docentes y de investigación.
La hematología como especialidad abarca todos los aspectos relacionados con la fisiología de la sangre y los órganos hematopoyéticos, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades benignas y malignas de la sangre, el estudio del sistema de hemostasia y coagulación, y todos los aspectos relacionados con la medicina transfusional, incluido el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
La SEHH considera que para una óptima atención de los pacientes es imprescindible contar con acceso a los avances médicos, fomentar la investigación y disponer de especialistas bien formados y altamente calificados en el manejo de las enfermedades hematológicas.
