"A un adolescente de 16 años no le gusta salir con sus padres ni estar todo el día dependiendo de alguien y mi hijo no puede ni abrocharse un botón o subirse una cremallera". Son las palabras de María --el nombre es ficticio--, la madre de uno de los seis millones de españoles que padecen una enfermedad calificada como rara. Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se llaman así porque afectan a una minoría, en Aragón una de cada 200.000 personas según el Gobierno autonómico.
La presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón), Carmen Fuster, criticó que "no existen datos exactos porque no hay estudios epidemiológicos" a pesar de ser una reivindicación constante desde hace años.
El eslogan de este año es Todos somos raros. Todos somos únicos. Desde Asem Aragón lamentan que todavía fatal "visibilidad". "Ver a una persona con síndrome de Down hoy en día no llama la atención, con las enfermedades raras aún no pasa esto", señaló Fuster.
El hijo de María es consciente de lo que le sucede. Sufre una enfermedad neuromuscular degenerativa que le exige desde hace cuatro años ir en una silla de ruedas y depender, por completo, de sus padres o de un acompañante.
SEÑALES
"Al poco de nacer nos dimos cuenta de que algo le pasaba. Se tropezaba mucho, se caía..." así que comenzaron a ir de médico en médico hasta que un neurólogo de Barcelona le detectó esta enfermedad degenerativa cuando tenía tan solo cuatro años.
Estudia en un colegio de integración para niños con problemas motores y "es totalmente consciente" de su situación, cuenta su madre. "Se rebela contra su enfermedad a diario". "Muchos días está de mal genio, te contesta mal" como consecuencia de la rabia que le produce ser dependiente.
Tampoco tiene amigos. "La educación que tenemos no está preparada para estos casos", explicó. Tener que desplazarse a diario a otro barrio para acudir al centro le dificulta mucho poder tener una cuadrilla y no poder moverse libremente, no ayuda. Sabe que no tiene cura y que irá a más. "Sé que la ciencia va muy lenta, pero espero que algún día encuentren la cura o, por lo menos, la frenen".
Fuster explicó que hay más de 7.000 enfermedades raras. Aparecen en edad pediátrica y su diagnóstico es difícil. La mayoría no tiene solución, informó.
