La Fundación Mutua Madrileña ha concedido una financiación de 130.000 euros a un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón sobre una enfermedad rara infantil, la patogenicidad de mutaciones encontradas en el gen ATAD3C en un paciente con síntomas de patología mitocondrial.
El IIS Aragón ha recibido está semana de manos de la ministra de Sanidad, Dolors Monserrat, esta ayuda, informan en una nota fuentes del ejecutivo autonómico.
Las enfermedades mitocondriales son un tipo de patologías raras y muy discapacitantes causadas por una deficiencia en la síntesis de energía celular que se produce en la mitocondria, el centro neurálgico de las células en el que se desarrollan funciones esenciales para la vida.
Cuando aparecen en la infancia, los niños no suelen sobrepasar los 20 años de edad.
En el caso estudiado, la enfermedad rara provoca al paciente problemas de movilidad, temblores en las extremidades y retraso cognitivo.
La investigación la llevan a cabo María Pilar Bayona, Sonia Emperador y Paula Gaudó, del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza.
La responsable del equipo, Pilar Bayona, ha explicado que con el proyecto de investigación se trata, en primer lugar, de averiguar la función que tiene esta proteína en el metabolismo mitocondrial.
Posteriormente se llevarán a cabo experimentos de terapia génica celular, introduciendo el gen normal de la proteína afectada para confirmar el diagnóstico y recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación.
Las fuentes apuntan que este proyecto puede ser "el comienzo para una futura terapia que mejore la calidad de vida de quienes sufran esta enfermedad rara, aunque por ahora se encuentra en una primera fase que es la de saber lo que falla a nivel celular".
Las enfermedades raras, al ser poco frecuentes en la población, suelen contar con menos medios para su estudio.
Este trabajo es uno de los 18 proyectos competitivos que en la actualidad se encuentran gestionando los grupos de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón.
El IIS Aragón es el Instituto de Investigación Sanitaria del complejo hospitalario formado por los Hospitales Docentes y Universitarios Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y Hospital Universitario Miguel Servet y la Atención Primaria de Salud. A este complejo hospitalario se le asocian a través de distintos instrumentos jurídicos, la Universidad de Zaragoza y el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.
