El origen del hallazgo del equipo de López Otín parte de la investigación del caso de una mujer asturiana (Manuela) a quien, cuando tenía 20 años, le diagnosticaron miocardiopatía hipertrófica. La dolencia afecta a una de cada 500 personas y es una de las causas más frecuentes de muerte súbita entre jóvenes. La cara más visible de este problema son los casos de futbolistas como Jarque o Puerta. En el caso de Manuela, su madre falleció de muerte súbita a los 34 años mientras daba a luz. Su abuela y su tía abuela murieron a los 62 y a los 55 años respectivamente por dolencias cardiacas. Y otros dos miembros de la misma familia también la sufren.
