La Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón (Aspher) ha creado una guía en la que se recogen todas las dudas que surgen tras un diagnóstico ligado a patologías poco frecuentes y a la hematología.
La guía se presentará el próximo viernes en el marco del I Congreso Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales que se celebrará en Zaragoza.
“100 preguntas que debes conocer sobre enfermedades hematológicas raras” es una publicación que se ha elaborado entre once profesionales sanitarios y un grupo de pacientes, informan fuentes de la Asociación en una nota de prensa.
La idea surgió en la Asociación al ver que había una necesidad entre los afectados por encontrar respuestas a todas las dudas que surgen tras un diagnóstico en el que se habla de enfermedades raras o se menciona la palabra leucemia, por ejemplo, y en el que, como dice el prólogo del libro, “en una breve estancia en el hospital hay un aluvión de información”.
Enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a menos de una persona por cada dos mil habitantes, criterio que cumplen muchas de las enfermedades hematológicas, la mayoría de ellas bien caracterizadas y que se identifican con bastante facilidad por los especialistas en hematología.
Con una extracción de sangre, las alteraciones que se ven en las células sanguíneas ponen en marcha protocolos de estudio que van desde el examen en el microscopio hasta complejos estudios genéticos y moleculares que, en la mayoría de los casos, permiten identificar marcadores inequívocos de las mismas.
El libro se presentará con motivo del I Congreso Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales, organizado por dicha asociación con la colaboración de la Fundación para el Estudio de Enfermedades Hematológicas y Hemoterápicas de Aragón (FEHHA).
El objetivo de este encuentro es que los pacientes puedan conocer mejor sus enfermedades y entiendan qué les han diagnosticado y qué va a suponer en sus vidas y para lo que se tratará de impulsar una red que permita compartir experiencias y hacer más visibles hacia la sociedad unas patologías poco frecuentes.
El congreso, que se desarrollará hasta el domingo, contará con la participación de historias veintinueve ponentes, habrá intervenciones científico-divulgativas y talleres con actividades que pueden ayudar en el día a día del paciente.
Entre las intervenciones figuran las claves diagnósticas en enfermedades poco frecuentes de la sangre, a cargo del doctor Carlos Panizo, hematólogo de la Clínica Universidad de Navarra, y los aspectos biológicos, los procesos y los flujos de estudio, que explicará la doctora Pilar Giraldo, hematóloga del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, quien también hablará de investigación clínica.
Y también de los aspectos genéticos de las enfermedades de la sangre poco frecuentes, de lo que hablará la doctora María José Calasanz, catedrática de Genética de la Universidad de Navarra.
Las enfermedades hematológicas son un grupo heterogéneo de entidades que afectan a las células sanguíneas y no son las únicas conocidas coloquialmente como "cáncer a la sangre" ya que enfermedades malignas prevalentes dentro del ámbito de la Hematología como la leucemia linfática crónica o el mieloma múltiple son patologías poco frecuentes entre la población general y existen más de 400 distintas.
Pero además, también hay otros grupos de enfermedades hematológicas poco frecuentes, que no son malignas, y otras muchas entidades por defecto genético que repercuten en la producción de los elementos sanguíneos y que afectan a menos de una persona por cada cien mil habitantes.
