Por primera vez, las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher se han unido para conmemorar hoy el Día Mundial de esta patología rara. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, la médula ósea y el cerebro.
Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del hospital Miguel Servet de Zaragoza, es una de las investigadoras referentes en esta patología en España. Más del 90% de los pacientes presentan osteopenia (disminución de la mineralización del hueso), lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.
