La Universidad de Zaragoza, a través del grupo de investigación de Biogénesis y Patología Mitocondrial, se ha convertido en un referente internacional para el estudio de enfermedades raras mitocondriales, con más 3.500 casos analizados a lo largo de tres décadas.
Estas patologías forman parte de un grupo que por su baja incidencia son consideradas «raras» y están producidas por alteraciones de la mitocondria, principal fuente de energía en las células. En el campus aragonés se aborda su estudio gracias al convenio que ha vuelto a renovar la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial con el grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por el catedrático Julio Montoya Villarroya. Está dotado con 66.000 euros que permitirán continuar con las investigaciones.
Se estima que uno de cada 5.000 recién nacidos padece este tipo de patologías, que son altamente incapacitantes y suelen causar la muerte antes de los 20 años. Además de ser muy difíciles de diagnosticar, en la actualidad no existe tratamiento. Desde hace 30 años, este laboratorio de la Universidad de Zaragoza realiza estudios genético-moleculares de enfermedades mitocondriales que da servicio a hospitales de España y del extranjero y ha determinado la patogenicidad de las mutaciones nuevas encontradas.
