La Universidad de Zaragoza ha lanzado su cuarto proyecto de investigación de micromecenazgo con el objetivo de buscar un tratamiento eficaz y personalizado para la fenilcetonuria, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos.

Ésta es una enfermedad que consiste en que los afectados no pueden metabolizar un aminoácido presente en carnes, pescados y lácteos, por lo que se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso originando daños neurológicos muy graves, como retraso mental y daños cerebrales, según informa la Universidad de Zaragoza.

A partir de la detección precoz de la enfermedad es necesario realizar pruebas adicionales para conocer la mutación concreta de cada paciente. Sólo así se puede ofrecer una terapia personalizada, más específica y con mejores resultados.

Hoy en día los diagnosticados con esta deficiencia enzimática mediante "la prueba del talón" están obligados a seguir una estricta dieta sin proteínas, con los déficits orgánicos que esto conlleva, y además tan solo un tercio de los afectados responde al único fármaco existente hasta el momento.

Es ahí donde se enmarca el proyecto de micromecenazgo "Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz", liderado por el bioquímico Javier Sancho, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y director del Instituto de Investigación en Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, para evaluar nuevos compuestos que permitan la metabolización de la fenilalanina en aquellos pacientes en que el fármaco Kuvan no es eficaz, que son prácticamente dos tercios.

La Universidad de Zaragoza ha lanzado el proyecto, que busca conseguir un mínimo de 4.000 euros en un plazo de 90 días, a través de Precipita, la plataforma pública para promover la financiación colectiva de la ciencia, desarrollada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT).

"Si contamos con el personal necesario para hacer los ensayos a buen ritmo, los resultados estarán listos en un año", señala Javier Sancho.

Tanto si se consigue el objetivo mínimo (4.000 euros) como el óptimo (20.000 euros) o si se supera, las contribuciones se invertirán íntegramente en la contratación de un graduado en biotecnología u otras ciencias biológicas, que se encargará de realizar a tiempo completo los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas (proteínas), indica la Universidad de Zaragoza.

El grupo ProtMol que lidera Javier Sancho ha sido pionero en el descubrimiento de compuestos que permitirán aplicar la terapia de chaperonas a variantes de fenilcetonuria en las que hasta ahora no funciona.

Enlace para colaborar con el proyecto:

https://www.precipita.es/proyecto/ningun-paciente-de-fenilcetonuria-sin-un-tratamiento-eficaz.html