El Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), una iniciativa científica con sede en Cambridge y Barcelona, empieza dar frutos tangibles y muy valiosos tras haber recopilado en cinco años datos genéticos de 800.000 personas de todo el mundo. Concretamente, según explican sus promotores, la información -que está disponible para grupos científicos bajo un estricto sistema de confidencialidad- ya ha permitido el descubrimiento de las variantes genéticas de dos enfermedades minoritarias y de la susceptibilidad genética del glioblastoma, entre otros avances.

El EGA está gestionado por el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-IBI), con sede en Cambridge, y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, y cuentan con el apoyo de la Fundación La Caixa.

Los datos recopilados hasta la fecha, que para evitar problemas se almacenan duplicados, suponen 4,5 petabytes de información (4.500.000 gigabytes). La información se obtiene con el consentimiento del donante, generalmente pacientes de hospitales, y se distribuye entre la comunidad científica de forma anónima. Además, está totalmente encriptada para impedir el acceso de personas ajenas, como recuerda Luis Serrano, director del CRG. «Las claves se envían mediante correo físico», dice Arcadi Navarro, secretario de Universidades e Investigación de la Generalitat y también participante en el proyecto EGA.

«Muy a menudo, lo que sucedía hasta ahora es que un grupo de investigación secuenciaba un tumor, por ejemplo, y los datos obtenidos permanecían para siempre en los discos duros de sus ordenadores», comenta Navarro. Si los envían al repositorio, en cambio, quedan gratuitamente al alcance de colegas de todo el mundo. Ahora, el EGA almacena, por ejemplo, los datos de los proyectos y consorcios internacionales más relevantes en genómica, como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, el Consorcio Internacional del Epigenoma Humano y el proyecto UK10K.

Los datos están clasificados -por sexo, país, enfermedad- de tal manera que los científicos pueden acceder a lo que les interesa. «Primero se busca y luego, cuando ya sé lo que hay, lo pido», sintetiza Navarro. «En el caso de enfermedades raras -incide Serrano-, hay que tener en cuenta que es difícil encontrar datos de diferentes afectados».