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EDICIÓN GENÉTICA

Investigadores se acercan a la remediación de la 'muerte súbita' en atletas y jóvenes

El hallazgo es un nuevo paso para dar con una técnica que ayude a eliminar los genes alterados

 

Investigadores se acercan a la remediación de la 'muerte súbita' en atletas y jóvenes - OREGON HEALTH SCIENCES UNIVERSITY

IDOYA NOAIN
03/08/2017

La puerta a una nueva era de edición genética se ha abierto. Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante la técnica de manipulación del genoma humano, corregir en la fase de formación embrionaria la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad genética hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y que se considera la causa más común de muerte súbita en atletas y jóvenes.

El hallazgo, sobre el que sus autores muestran una gran prudencia y piden cautela, recordando que se trata de los «preliminares» de un camino esperanzador, forma parte de la línea de investigaciones que persiguen dar con una terapia génica, un recurso que, desde la formación embrionaria, consiguiera eliminar los genes que alterados producen ciertos cánceres o las más de 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.

La existencia de la investigación, la primera de este tipo en EEUU, se adelantó la semana pasada pero fue ayer cuando los detalles se publicaron en la revista Nature. Y han sido recibidos con dosis similares de entusiasmo por parte de quienes confían en la edición genética para eliminar enfermedades y con rechazo de quienes creen que se están dando pasos hacia terrenos éticamente dudosos, como la creación de seres humanos «a la carta».

UN ESPAÑOL EN EL EQUIPO

En concreto, el equipo internacional de científicos, que ha dirigido desde la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón Shoukhrat Mitaipov y del que ha formado parte el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk de La Jolla (California), ha conseguido que 42 de los 58 embriones creados expresamente para la investigación a los que se aplicó la técnica de edición genética CRISPR corrigieran la mutación del gen MYBPC3.

Parte de su gran éxito es que en ese proceso, en el que realizaron la edición en el momento de fecundar el ovocito sano con el esperma de un donante con el gen problemático, se ha conseguido que no se produzcan errores que se registraron en tres investigaciones anteriores en China. En esos trabajos previos no todas las células embrionarias registraron los cambios, un problema conocido como mosaicismo, y se produjeron además otras mutaciones no deseadas. Además, según Mitalipov, en el proceso descubrieron una nueva forma por la que los embriones se reparan a sí mismos, copiando no la secuencia de ADN artificialmente introducida en el embrión sino la del óvulo.

Los autores de la investigación, entre los que también hay científicos de Corea del Norte y de China, aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EEUU, el país donde se han realizado los estudios con embriones. Estos se mantuvieron con vida pocos días y nunca se pensó en su implantación en un útero humano.

«El hallazgo abre las puertas a que esta tecnología pueda llevarse algún día a la clínica, obviamente, con todas las precauciones necesarias y siempre si hubiera consenso en la sociedad y la ley lo permitiera», indicó Izpisúa a la agencia Efe. El investigador asegura que se ha demostrado «eficacia y seguridad por primera vez en embriones humanos» pero que la técnica aún no puede ser utilizada en personas.

UN GRAN PASO

En el futuro inmediato se debe mejorar su eficiencia de forma que supere a técnicas ya empleadas en la clínica para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias. Una de ellas es el diagnóstico preimplantacional, que permite observar el genoma de un embrión generado por fecundación in vitro antes de ser implantado en el útero de la mujer –recurso empleado en los servicios de fecundación humana occidentales, también españoles, para evitar ciertas enfermedades genéticas hereditarias, ente ellas la espina bífida–, que logra una tasa de éxito del 50%. Con el uso del CRISPR ese porcentaje de éxito se elevaría al 70%, auguran los investigadores.