Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, según informaron ayer diversas asociaciones médicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas dolencias en España y que reclaman potenciar la investigación en este campo. Esta fue la principal reivindicación de expertos y pacientes en la conmemoración ayer del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan al 8% de la población mundial.
Estas enfermedades minoritarias se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y tienen muchos aspectos en común, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), que detalla que el 45 % de ellas tiene un origen neurológico y, en el caso de las que no lo tienen, «más del 50% presentan manifestaciones neurológicas».
Además de la complejidad de estas enfermedades, destaca la dificultad habitual a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone «un tiempo medio de cinco años», según la SEN, que considera «esencial» potenciar la investigación para planificar mejor los recursos «de acuerdo a las necesidades de los pacientes» y mejorar las técnicas de diagnósticos y tratamientos.
La organización alerta también a la sociedad de que al debut precoz de estas enfermedades (más del 50% se manifiesta en menores de 2 años) se suma el agravante de la falta de tratamiento «específico y/o efectivo para más del 90% de ellas. Y subraya que generan «una considerable carga familiar» porque la lucha en que desemboca el pronóstico de una enfermedad rara es batallada tanto por los pacientes que la sufren como por sus familias, ya que el 85% son crónicas, y el 65%, graves e invalidantes.
Además, no hay que olvidar que las familias suelen vivir etapas de desconcierto cuando aparece la enfermedad.
