Rocío es psicopedagoga, aspira a emanciparse cuanto antes, tiene 32 años y mide 1,40, aproximadamente veinte centímetros menos que el promedio de la población femenina. Su baja estatura se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, una alteración genética que solo afecta a las niñas. Se trata del Síndrome de Turner (ST) que, como Rocío, lo padecen una de cada 2.500 niñas nacidas y que está detrás de entre el 5 y el 10 por ciento de los abortos espontáneos que se producen en el mundo. Su baja prevalencia ha logrado que esta cromosopatía se califique como rara y todavía muy desconocida, a pesar de que fue en 1938 cuando un médico norteamericano, Henry Turner, describió y dio nombre a esta patología congénita.
Setenta años después sigue sin encontrarse una explicación a por qué se pierde total o parcialmente un cromosoma X durante el desarrollo de un embrión, algo que, sin ser hereditario, provoca en las niñas una estatura baja y problemas en el desarrollo hormonal. El presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, Juan Pedro López Siguero, ha explicado a Efe que las señas de identidad de este rara alteración, -talla baja, aspecto especial e insuficiencia ovárica que impide tener hijos-, se cumplen en función de la importancia de la anomalía cromosómica.
Además, el ST puede acarrear problemas de corazón, riñón, oído, hipertensión o una falta de densidad ósea. Normalmente, las niñas que padecen este síndrome son más pequeñas que la media cuando nacen o su crecimiento padece una desaceleración a partir de los 3 ó 4 años, lo que se acentúa durante la infancia, la adolescencia y a lo largo de la vida de la persona afectada.
La talla media que alcanzan las chicas al final de su crecimiento depende de la talla media de los padres, sobre todo de la talla materna, pero se encuentra aproximadamente veinte centímetros por debajo de la talla media de la población femenina sin Turner. Por lo tanto, la talla media final alcanzada por las mujeres con este síndrome que no han recibido tratamiento se encuentra alrededor de 143-144 centímetros. Uno de los pilares básicos del tratamiento consiste en la administración de la hormona del crecimiento a partir de los 3 ó 4 años hasta los 16 años, una inyección que logra aumentar la estatura de las niñas hasta alcanzar, en algunos casos, el 1,50 o 1,52 de altura.
Trabajadoras y extrovertidas
López Siguero destaca que intelectualmente se desarrollan con "absoluta normalidad", si bien tienen más facilidad para ejercitar la memoria que las áreas de pensamiento abstracto, y que suelen ser trabajadoras y extrovertidas. Rocío avala este perfil. "Yo no soy tonta, soy totalmente normal, llevo una vida normal y el Síndrome de Turner es una circunstancia que me ha tocado". "Que soy más bajita y me cuesta subirme un pelín a un taburete en un bar, pues sí, pero ningún otro problema", bromea esta joven que no descarta adoptar un hijo y que se niega a que la consideren una enferma y una persona dependiente.
A Inmaculada López el síndrome de Turner también le toca de cerca, pues con el fue diagnosticado hace unos meses su hija de diez años, la menor de tres hermanas. Se queja de la falta información y conocimiento de muchos pediatras que durante años no acertaron con el diagnóstico, a pesar de que ella insistía en que su hija era "la más bajita de la clase". "Durante dos años no le cambió el número de pie", asegura Inmaculada, quien confiesa su alivio cuando le confirmaron que la anomalía de su niña Inma era Síndrome de Turner y no "un cáncer del que en pocos años moriría".
Ahora, la pequeña Inma mide 1,24 centímetros, seis más que en septiembre, cuando comenzó a inyectarse la hormona del crecimiento y a saber que la seguiría recibiendo durante los próximos cinco o seis años. Con todo, lo peor del Turner según familiares, afectados y especialistas, llega una vez superada la adolescencia, ya que a partir de entonces no hay tratamiento para estas mujeres que necesitarán toda su vida atención médica e incluso psicológica.
