ELA: ¿Cuáles son los factores de riesgo de esta enfermedad degenerativa, que mata en 3 años?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas que transmiten los impulsos nerviosos desde el Sistema Nervioso Central a los diferentes músculos del cuerpo: a las llamadas motoneuronas o neuronas motoras. 

La ELA es una enfermedad crónica, letal.

Además, es la patología más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Cada año en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 700 personas comienzan a desarrollar los síntomas de esta enfermedad.  

Aunque existen personas que se ven afectadas por esta enfermedad a edades muy tempranas (segunda o en la tercera década de vida) e incluso se han diagnosticados algunos casos en la infancia, muy pocos, la incidencia máxima de esta enfermedad se sitúa entre los 60 y 70 años. 

En los pacientes con ELA, el deterioro y la pérdida progresiva de las neuronas motoras hará que sufran una grave afectación muscular que provocará la paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. 

Síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Como explica el doctor Alejandro Horga, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, los principales síntomas de esta enfermedad son: 

• Debilidad muscular.
• Atrofia.
• Contracciones musculares o rigidez.
• Tensión muscular (espasticidad). 

Y como nos detalla el doctor:

“Esta es la sintomatología más característica de esta enfermedad, que generalmente suele debutar en los músculos de las extremidades (en el 60-85% de los casos). Aunque hasta en un tercio de los pacientes se inicia en los músculos bulbares, encargados del habla, la deglución y la masticación”,

“Pero, puesto que se trata de una enfermedad que progresa muy rápidamente, pronto otros grupos musculares comenzarán a verse afectados, convirtiéndose especialmente peligrosa cuando la enfermedad comienza a afectar a los músculos respiratorios”, concluye.

El 50% de los pacientes fallecen en menos de 3 años

Es precisamente la insuficiencia respiratoria producida por la afectación de los músculos respiratorios es la principal causa de muerte en la mayoría los pacientes con ELA.

• Una vez que comienzan los síntomas, la mitad de los pacientes fallecen en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años. 

Y es esta alta mortalidad la que provoca que en la actualidad solo entre 3.000 y 4.000 personas padezcan la enfermedad en España, a pesar de que es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, tras el Alzheimer y el Parkinson, en nuestro país.

Todavía no se conoce el origen de la enfermedad

Hasta el momento, las investigaciones no han podido determinar cuáles son las causas que desencadenan esta enfermedad, aunque los expertos apuntan a un origen multifactorial. 

• “En la mayoría de los casos no se ha podido determinar el origen de la enfermedad, lo más probablemente es que no exista una explicación única, sino una combinación de factores que conllevan a la neurodegeneración en la ELA”, explica el doctor Alejandro Horga.

De hecho, se sabe que entre un 5 y un 10% de los casos tienen un origen hereditario, un porcentaje muy pequeño. 

• “También, existen estudios que apuntan otros como fumar, haber padecido alguna infección viral previa, la exposición habitual a metales pesados o pesticidas, haber realizado actividades físicas intensas asiduas…”, comenta el neurólogo. 

Lo que sí parece claro que es que “ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad”. 

ELA y trastornos del sueño

La degeneración muscular que provoca la ELA en los pacientes hace que el sueño sea fundamental para estos pacientes, por su función reguladora y reparadora. Porque dormir bien permite recuperarse de la fatiga muscular y mental.

• “Si mejoras sueño, mejoras funcionalidad motora y, por ende, la calidad de vida”, explica el neurólogo responsable de la Unidad del Sueño del Centro de Neurología Avanzada (CNA). 

Pero aquí aparece el problema porque, según este experto:

• "Todos los pacientes con esta enfermedad terminan por desarrollar trastornos de sueño, que vienen motivados por factores de distinta naturaleza como las apneas obstructivas, y/o centrales o el discomfort posicional”. 

La falta de sueño a su vez provoca o agrava los problemas mentales o emocionales que provoca la ELA en los pacientes. No hay que olvidar que, según los datos de la SEN, el 30% de ellos sufren ansiedad y el 44% depresión, unos porcentajes muy altos respecto a las que presenta la sociedad general. 

A las manifestaciones físicas y mentales de la ELA, se suman, además, la “somnolencia diurna excesiva o hipersomnia, además de los calambres y la fatiga”, afectan gravemente a la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica “con el hándicap de que no poder prescribir benzodiacepinas por ser relajantes musculares”, añade el doctor Pérez. 

Por todo ello, este experto insiste en la necesidad de desarrollar programas de investigación específicos en torno al sueño y la ELA, con el fin evitar el agravamiento de los síntomas propios de esta patología que provoca la falta de descanso a los que la padecen.