Demostrada la eficacia de un medicamento para tratar la amiloidosis

Un estudio internacional, en el que han participado los hospitales Clínic y Vall d'Hebron de Barcelona, demuestra la eficacia de un nuevo medicamento para la amiloidosis transtiretina, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso periférico y al corazón, con una esperanza de vida de entre 5 y 15 años.

El nefrólogo y director general del Hospital Clínic, Josep Maria Campistol, y el neurólogo del Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus Josep Gámez son coautores del estudio, que ha publicado la revista 'New England Journal of Medicine' (NEJM), ha informado el Hospital Clínic en un comunicado.

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína anormal llamada 'amiloide' que se producen en la médula ósea se acumula en los órganos.

La amiloidosis puede afectar diferentes órganos, con frecuencia el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tubo digestivo. La amiloidosis grave puede provocar la insuficiencia de un órgano y poner en riesgo la vida.

El tipo de amiloidosis transtiretina afecta a unas 50.000 personas en todo el mundo, con una esperanza de vida de entre 5 a 15 años, y la presencia de cardiomiopatías se asocia a un peor pronóstico.

El hígado es la principal fuente de la proteína y, en este tipo de amiloidosis, tanto la proteína normal como la alterada, se acumulan en forma de depósitos de sustancia amiloide en los nervios periféricos, el corazón, el riñón y el trato gastrointestinal.

Trasplante de hígado

Así, aparecen las diferentes formas de la enfermedad, como la polineuropatía (afectación al cerebro) o la cardiomiopatía (afectación al miocardio).

Hasta ahora, las únicas opciones de tratamiento eran el trasplante de hígado o el uso de fármacos para estabilizar la proteína circulante y evitar la formación de depósitos. Sin embargo, "en muchos de los pacientes la enfermedad continúa progresando", ha explicado Josep Maria Campistol.

En el estudio se han evaluado la eficacia y la seguridad del Inotersen, un inhibidor oligonucleótido antisentido (ASO) de segunda generación.

Según el estudio, este fármaco inhibe la producción de transtiretina (TTR) en el hígado, es de fácil administración, ya que se administra por vía subcutánea una vez a la semana y proporciona una reducción de la TTR constante a lo largo del tiempo.

En el estudio internacional participaron 172 pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar para transtiretina, con o sin afectación cardíaca.

Los resultados demuestran que el tratamiento mejora la enfermedad neurológica y la calidad de vida de los participantes, independientemente del estadio en que se encontrara la enfermedad o la presencia o no de cardiomiopatía.