ENFERMEDADES RARAS

Luz verde al primer tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal

Es el primer fármaco de administración oral con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses

Una madre y su recién nacido.

Una madre y su recién nacido.

Nieves Salinas

El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de un nuevo fármaco (risdiplam) como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Es el primer tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad. La AME es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por la dolencia en España y cada año 20 bebés nacen con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000).

La AME es una enfermedad rara neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. Provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. La enfermedad impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma. En España la padecen entre 800 y 1.000 personas.

Eficaz en bebés, niños y adultos

El medicamento al que Sanidad ha dado luz verde (de nombre comercial Evrysdi, de Roche Farma España), además, es el único tratamiento oral para la enfermedad que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, concretamente de 0 a 60 años y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad. Asimismo, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

En la presentación de la nueva opción terapéutica, Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche, ha explicado que la terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. En relación con sus beneficios, la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ha destacado que la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento mediante inyección intratecal (en la columna vertebral).

Esta vía de administración oral, además, ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Su disponibilidad en la cartera de farmacia, señala esta especialista, amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en los adultos.

El papel clave de las asociaciones

Por su parte, el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha comentado que "es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo".

Para conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. La directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que el acceso a una alternativa terapéutica supone "un gran impacto" sobre la calidad de vida de las personas afectadas, tanto para niños como para adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Después de las distintas barreras que se han tenido que ir superando para la autorización del fármaco, las asociaciones, ha advertido, están "expectantes" porque el acceso a la terapia se haga realidad "para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia".

Beneficios en pacientes muy jóvenes

Con datos de la farmacéutica, la financiación del nuevo fármaco está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio 'FIREFISH', en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y el estudio 'SUNFISH' en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con la enfermedad de tipo 2 y 3.

Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio SUNFISH han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.

El peregrinaje de los adultos

En la presentación del fármaco, los médicos han querido remarcar el impacto de la enfermedad en los adultos. Según la doctora Povedano "suelen estar perdidos en el sistema, ya que durante muchísimo tiempo han sido pacientes no tributarios de ningún tratamiento, que han seguido controles en servicios de Rehabilitación o de Atención Primaria, y que no siguen ningún control desde el punto de vista neurológico". Además, la atención de esta patología "varía mucho entre comunidades autónomas y entre centros. Lo ideal es que el abordaje se realice en unidades de referencia focalizadas en enfermedades motoneuronales, con una atención multidisciplinar y por diferentes especialistas, entre los que están neurólogos, neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos o trabajadores sociales", ha señalado.

En pacientes pediátricos, el doctor Nascimento también ha insistido en la necesidad de que sea multidisciplinar. "Los especialistas deben estar coordinados por el neuropediatra que es, principalmente, el que realiza el diagnóstico y hace el seguimiento del paciente. El tratamiento estará condicionado por el tipo de AME y el nivel funcional que tenga el paciente, ya que no todos presentan las mismas necesidades y se debe adaptar e individualizar la atención", ha indicado. Entre los retos apuntó: el cribado neonatal, la detección precoz o la actualización de protocolos que incluyan la posibilidad de hacer el cambio entre tratamientos.