Mallorca

Baleares descubre una enfermedad muy rara que solo tienen 13 personas en el mundo

El hallazgo del hospital universitario de Son Espases ha sido posible tras sufrir esta patología dos hermanos mallorquines que recibieron un gen con una anomalía que provoca graves hemorragias craneales durante la gestación

Damià Heine con dos compañeras en la Unidad de Diagnóstico Molecular de Son Espases.

Damià Heine con dos compañeras en la Unidad de Diagnóstico Molecular de Son Espases.

I. Olaizola

La unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases, con la colaboración de muchos otros profesionales del hospital, acaba de descubrir la alteración genética que está detrás de unas hemorragias intracraneales muy raras que se producen en el bebé durante la gestación y que comprometen seriamente su existencia al causarles problemas neurológicos muy graves desde su nacimiento.

Se trata de una patología muy rara que solo padecen trece niños en todo el mundo, dos de ellos dos hermanos mallorquines, uno de los cuales ya ha fallecido, mientras que su hermana está siendo atendida por el equipo de cuidados paliativos pediátricos de Son Espases.

El departamento de Genética del hospital de referencia se embarcó en esta investigación cuando nació el segundo bebé con la misma problemática neurológica. «En el primer embarazo de esta pareja mallorquina, que no tiene ningún lazo de consanguinidad, ya los obstetras detectaron en el feto hemorragias intracraneales muy graves durante la gestación», comienza a explicar una investigación muy compleja Damià Heine, biólogo y genetista del hospital de referencia.

El niño nació con muchos problemas neurológicos y retraso en su desarrollo y falleció hace medio año. Pero sus padres volvieron a quedarse embarazados, en esta ocasión de un niña que padeció las mismas hemorragias intracraneales que su hermano y que nació con los mismos problemas neurológicos. Esta dramática repetición de los hechos fue, a la vez, reveladora, porque cuando un hecho raro se produce dos veces, quedan pocas dudas de que probablemente la causa sea genética, subraya el experto.

Así, los genetistas de Son Espases se embarcaron en una investigación multidisciplinar que se ha prolongado durante los últimos dos años y en la que también han participado obstetras, neuropediatras, especialistas en enfermedades metabólicas de los neonatos, neurorradiólogos y profesionales de cuidados paliativos.

Ubicación de los casos con esta patología.

Ubicación de los casos con esta patología.

Cuarenta mil diferencias

Secuenciaron los 20.000 genes, analizaron treinta millones de bases y hallaron 40.000 diferencias con unos genes normales y se pusieron a investigar cuáles de ellas podrían ser patológicas. «Algo que compartieran los dos hermanos y explicara la enfermedad», aclara Heine.

Y ahora acaban de hallar una mutación en un gen que, hasta ahora, no había sido descrito como causante de ninguna enfermedad. Un gen al que ya han puesto nombre: Esam.

«A estos genes, por norma general, no les damos mucha importancia. Pero en este caso la mutación cuadraba muy bien y averiguamos que producía unas proteínas que forman parte de los paredes de los vasos sanguíneos, de las venas y las arterias. Y si esa pared está mal formada, puede dar lugar a hemorragias al romperse las venas y las arterias. Era una explicación muy plausible de que esa mutación estaba detrás de la patología», explica Damià Heine.

«De cada gen tenemos dos copias. Una la recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre. A veces basta tener una copia mal para desarrollar la enfermedad, pero muchas veces es necesario que las dos copias estén tocadas para padecerla. Estos dos niños tenían las dos copias afectadas. Habían recibido los dos genes, los paternos y maternos, tocados», continúa.

Preguntado cómo podía ser eso posible si en la pareja afectada no había consanguinidad, Heine explica que tanto la madre como el padre solo tenían una copia del gen afectado y que para desarrollar la enfermedad tienen que tener la anomalía las dos. «Con una sola que te funcione bien es suficiente para que no te pase nada. Y los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con las dos copias afectadas», explica el genetista señalando que tuvieron esa «mala suerte» en las dos ocasiones.

«Este tipo de enfermedades suelen darse cuando hay una relación familiar estrecha. Cuando eres primo, por ejemplo, porque los dos han recibido la misma mutación de algún mismo pariente, un abuelo, y se vuelven a juntar más abajo. Pero en el caso que nos ocupa no tienen esa consanguinidad, lo que añade más mala suerte. Hicimos una estimación de cuánto tiempo llevaban compartiendo la misma mutación con algún pariente común y llegamos a la conclusión de que hace 750 o 1.000 años la habían compartido algún pariente en algún sitio. Venían de dos abuelas y una era peninsular y la otra mallorquina».

Cómo los investigadores de Son Espases están convencidos de que esa alteración genética era la causa de la enfermedad, la colgaron en la aplicación Genematcher que Heine compara con una especie de tinder en genética para colgar hallazgos en este campo. «Si hay gente que está estudiando eso mismo, te contacta enseguida. Ese mismo día, cuando metí esa mutación en el tinder me salió un novio (risas) que era un consorcio que también estaba estudiando ese gen y que habían encontrado otras familias a las que les pasaba exactamente lo mismo», explica.

«A raíz de este contacto publicamos este artículo en American Journal of Human Genetics y en él se describe a trece pacientes de ocho familias y en una de las cuatro mutaciones son todos turcos de la misma familia. Todos han tenido hemorragias intracraneales en útero y son niños que nacen con grandes problemas neurológicos».

Sobre si le han puesto un nombre a esta enfermedad, Damià Heine dice que no más allá de señalar que se trata de una patología hemorrágica asociada a un gen que se llama Esam y que, augura para concluir, podría permitir avanzar en la prevención de los siempre graves ictus hemorrágicos que padece la población adulta.