Junio ya ha dejado un nuevo hito en la investigación y en la atención sanitaria del hospital Infantil de Zaragoza. En él se ha realizado una hemofiltración a un bebé de tan solo 5 días que sufría la enfermedad de jarabe de arce, un trastorno metabólico grave y hereditario que recibe este nombre por el olor que transmite la orina. Esta patología fue descrita en 1954.
Nunca antes se había hecho un proceso similar en un neonato tan pequeño en Aragón y, al mismo tiempo, se trata de uno de los pacientes más pequeños de España. La terapia aplicada ha permitido limpiar la sangre del bebé, de forma similar a la hemodiálisis, ya que el riñón no puede hacerlo.
La alerta la dio el 4 de junio el servicio de Bioquímica del hospital. Allí, tras hacer el análisis genético de la gotita de sangre que se extrae con la conocida como prueba del talón, se detectó que el niño presentaba una enfermedad «que le podía costar la vida o dejarle secuelas cerebrales irreversibles», según informaron este viernes desde el Departamento de Sanidad de la DGA. «Por un defecto genético, no actúa la proteína que metaboliza los aminoácidos de cadena ramificada. Eso hace que tres aminoácidos se acumulen y uno de ellos, la leucina, es tóxico para el cerebro», según explicó la pediatra Inmaculada García, que actuó junto a Raquel Pérez.
Tras comprobar los niveles de leucina que el niño tenía acumulada, era preciso actuar rápido y fue cuando se aplicó la hemofiltración. Los pediatras de intensivos Paula Madurga, Irene Gil y Juan Pablo García –estos últimos se encontraban fuera de servicio, pero acudieron– y los enfermeros Carlos Martín y Ana Royo se hicieron cargo del caso.
El niño, según informó Sanidad, continúa hospitalizado y su tratamiento «de por vida» será evitar, o reducir, los alimentos que tengan leucina (prácticamente todos los proteicos). Durante el pasado fin de semana desde el servicio de Farmacia del hospital se ha realizado una fórmula especial de leche y unos suplementos especiales de amionoácidos para alimentar al pequeño. Lo hicieron gracias a la madre del último caso diagnosticado de la enfermedad de arce en Aragón, fue en 2004. La paciente tiene ahora 17 años. Su madre, avisada por Pediatría del Infantil, llevó sobres de esos suplementos especiales (imposibles de encontrar de urgencia) para que Farmacia adaptara la dosis precisa.
