El mayor mapa de cómo una enfermedad altera el funcionamiento normal del ADN se acaba de publicar en la revista Nature Medicine. El estudio se centra en la leucemia más común, la linfática crónica. Muestras de sangre de 107 pacientes de este cáncer se han comparado con muestras de individuos sanos. El ADN de los primeros se expresa de manera distinta al de los segundos en al menos 500 puntos.
Esta plétora de alteraciones tiene un denominador común: solo tres tipos de proteínas intervienen en ellas. Los expertos se preguntan si atacar estas proteínas podría revertir las alteraciones asociadas con la enfermedad. Un ensayo del año pasado, que inhibía una de esas proteínas en células cultivadas en laboratorio, apuntó a cierto regresión de la enfermedad en ese tejido.
«Al estudiar mutaciones genéticas en pacientes de leucemia se encontraba un gen mutado en el 3% de los pacientes, otro en el 5%... Al contrario, al estudiar alteraciones en las funciones del genoma, hemos encontrado 500 cambios comunes a todos los pacientes», explica Iñaki Martín-Subero, investigador del Idibaps, centro de investigación del Clínico de Barcelona cuya dirección depende del investigador aragonés Elías Campo.
En otras palabras, los científicos no se han fijado solo en el genoma, sino en el llamado epigenoma: en concreto, en nueve tipos distintos de moléculas que se enganchan de varias formas a la cadena del ADN y alteran su funcionamiento. Nunca antes estas diez capas de funcionamiento se habían mirado juntas en una enfermedad, con muestras reales de pacientes.
