Síndrome de Maffucci, vasculitis granulomatosa eosinofílica, enfermedad de Banti... Seguramente no le sonarán estos nombres. Son enfermedades raras, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida, pero que tienen una gran repercusión social y sanitaria, sobre todo para los enfermos y sus familias. De hecho, uno de cada cinco afectados por una enfermedad rara en España tarda unos diez años en conseguir un diagnóstico certero de su patología, una década en la que el paciente sufre un agravamiento de sus síntomas y gasta, en el caso de una de cada tres familias, cerca del 20% de sus ingresos anuales en paliar los síntomas de su mal.

Esto supone casi tanto dinero como el que cualquier familia española destina a pagar su hipoteca, según los primeros datos del I Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras, desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y que se ha dado a conocer en la celebración del día mundial dedicado a estas dolencias.

A estas dificultades se une que la investigación es mucho más limitada que en otras patologías que tienen un número de afectados mayor. Y, a propósito de la dificultad de diagnóstico, la gran mayoría de estas enfermedades son de naturaleza genética. "No debe pasar inadvertido que la especialidad de Genética Clínica no existe en las Facultades de Medicina españolas. Desde hace tiempo y desde muchas instancias, se ha subrayado su importancia, pero la ausencia se nota cada día más", asegura Isaías Zarazaga, catedrático emérito de Genética de la Universidad de Zaragoza y presidente de la Fundación Genes y Gentes, una entidad sin ánimo de lucro pionera en España por su interés y preocupación social sobre temas genéticos.

De hecho, estudios recientes muestran que la ausencia de asesoramiento genético en las pruebas incrementa significativamente el gasto sanitario.

ACCIÓN CONJUNTA Genes y Gentes también destaca la importancia de alcanzar un pacto de estado sobre las enfermedades raras, en el marco de una estrategia global multisectorial. En este caso, parece que el objetivo está cerca. El Ministerio de Sanidad y Consumo tendrá lista para junio la Estrategia de Enfermedades Raras para el Sistema Nacional de Salud (SNS), un proyecto que arrancó a principios del 2008 y que tiene como objetivo mejorar la atención integral de estos pacientes (tres millones en España), fomentar la investigación y sensibilizar a la sociedad.

Las principales líneas de actuación de la estrategia, elaborada en coordinación con las distintas comunidades autónomas y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), serán la creación de indicadores de salud pública; de prevención primaria y detección precoz; de atención integral; de investigación y búsqueda de nuevas terapias; de formación del profesional de la sanidad y de mejora de la calidad de vida.

"Otra herramienta útil, aunque más a largo plazo, será el primer registro de enfermedades raras de España que está preparando el Instituto de Salud Carlos III. Este archivo no sólo contará con datos poblaciones y de pacientes, sino que será importante para investigar el origen de las enfermedades y mejorar la planificación de los recursos y la atención a los enfermos", asegura Zarazaga.