PROYECTO TRANSFRONTERIZO PIREPRED ENTRE ARAGÓN, FRANCIA Y ANDORRA
Las enfermedades genéticas en bebés, detectadas de forma precoz
Una base de datos tras un cribado permitirá analizar todas las mutaciones
Las enfermedades genéticas en bebés, detectadas de forma precoz
ANA LAHOZ
Su nombre es Pirepred y su objetivo es descubrir, lo antes posible, una enfermedad genética en neonatos (recién nacidos) para evitar que esta se desarrolle. Para ello, hospitales y centros de investigación de España, Francia y Andorra desarrollarán un único programa de cribado neonatal, coordinado por la Universidad de Zaragoza, que dará lugar a una base común de datos donde estarán todas las mutaciones detectadas.
Las nuevas tecnologías permiten diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel tomada al recién nacido. Sin embargo, no todas las mutaciones pueden ser interpretadas fácilmente. En muchas ocasiones, se carece de los materiales y las técnicas necesarias. Aquí es donde jugará un papel fundamental el Instituto de Investigación de Biocomputación y Físicas de Sistemas Complejos (BIFI) del campus aragonés.
«Son métodos más finos que nos ayudarán a ser más precisos, ya que los actuales no prestan atención a las distorsiones de la proteína, sino a los cambios químicos, por lo que se desaprovecha cierta información», explicó ayer Javier Sancho, director del BIFI.
Muchas de las enfermedades cribadas son enfermedades raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión. Por eso resulta necesario combinar resultados y unificar datos de distintos hospitales para disponer de un número suficiente de mutaciones que permitan poner a prueba las herramientas bioinformáticas de interpretación de Pirepred, que recopilará información sobre las mutaciones.
827.000 euros
El proyecto, que se desarrollará durante tres años, cuenta con una financiación global de 827.000 euros y, además de los investigadores de cada centro, se contratará personal doctorado o postdoctoral.
Según explicó la doctora Inmaculada García, pediatra del hospital Miguel Servet, por cada 2.000 nacimientos se detecta uno con enfermedad genética. «En Aragón y en La Rioja atendemos unos 15.000 niños al año y, de ellos, solo en Aragón hay 70 diagnóstico de alguna variación», explicó García. «Tratamos ya a todos los pacientes presintomáticos. Este proyecto nos ayudará a saber a quién tratar y a quien no de forma temprana.
«Haremos un informe de cada mutación que nos llegue al instituto y una información para la familia», añadió Sancho.
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