En busca de una terapia para un niño de 5 años

Pepe es un niño canario, de 5 años, que sufre una de las patologías genéticas mitocondriales, enfermedades altamente incapacitantes y que suelen causar la muerte antes de los 20 años. Por ello, su diagnóstico temprano y tratamiento paliativo son indispensables

El objetivo del proyecto liderado por Julio Montoya es determinar la función de un gen, completamente desconocido, que ha sido asociado a esta enfermedad rara mitocondrial, lo que hará que se pueda determinar su causa y facilitar un adecuado consejo genético a los padres y familiares, así como constituir la primera piedra hacia una posible terapia.

Pepe sería el primer beneficiado, pero también todos los que puedan padecer enfermedades raras debidas a mutaciones en este gen.

Haber superado ya el objetivo óptimo (24.000 euros) de dinero recaudado permite estudiar la expresión de la proteína y determirar su función, pero, además, clonar el gen, transformar los fibroblastos del paciente con el gen normal y recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación.

Todo el dinero conseguido se destina a la realización directa de los experimentos, es decir, a reactivos, anticuerpos, reactivos de biología molecular y pagos de servicio de secuenciación externos.

En este caso, al proceso de crowfunding le resta casi un mes.