«Sientes que te dejan de lado»

Beatriz se sacó la carrera de Filología Clásica en la Universidad de Zaragoza, hizo un año de Erasmus en Italia y, tras graduarse, se embarcó en la titulación de Trabajo Social. Sin embargo, su ambición por estudiar y sus ganas de aprender se truncaron cuando estaba en el segundo curso. ¿La culpa? Una enfermedad que se llama ataxia de Friedreich y que supone una degeneración neuromuscular progresiva. Hoy se celebra el Día Internacional de estas patologias, de las que se estima que padecen en Aragón más de 4.000 personas. Se trata del grupo mayoritario dentro de las raras y los pacientes tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico definitivo.

«Beatriz empezó a tener síntomas de inestabilidad a los 10 años, pero el diagnóstico definitivo no nos lo dieron hasta los 16 años», recuerda su madre Dolores López. «Llegó un momento en el que iba a la universidad pero ya no disfrutaba, sino que sufría por las dificultades. Asistía en silla de ruedas, le encantaba ir, pero la degeneración iba a más y necesitaba un apoyo para todas las tareas. Lo tuvo que dejar», añade López.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria recesiva, por lo que los otros dos hijos de esta aragonesa (Carlos y Lorena) se tuvieron que hacer pruebas y análisis. «No había riesgo en ellos y, a partir de entonces, todos nos volcamos con Beatriz», asegura esta madre, quien trasladó definitivamente su residencia de Calatayud a Zaragoza con el fin de facilitar los recursos sanitarios a su hijo.

Actualmente, esta paciente tiene 34 y es una gran dependiente. «Esta última etapa está siendo la más difícil. Ha estado siete años luchando por comer como una campeona, porque tenía síntomas de afagia (incapacidad de deglutir), hasta que hace unos meses presentó un cuadro de desnutrición que le llevó al hospital, donde le colocaron una sonda gástrica», explica López.

Falta de información

Las enfermedades neuromusculares degenerativas «no frenan, no paran, no remiten», cuenta esta madre, quien critica la «falta de información y de ayuda» a las familias que tienen que pasar por este proceso. «En junio tuvimos dos episodios muy graves en apenas 15 días. Beatriz estuvo muy mal y pasó un mes y medio ingresada. Sus hermanos y yo allí estuvimos al pie del cañón, día y noche, pero no hay ayudas y sí una descoordinación general a la hora de tratar estos casos. Nosotros estábamos deseosos de irnos a casa, pero me consta que los especialistas también porque no sabían por dónde atajar la situación», asegura.

Más investigación, comités específicos para tratar las enfermedades raras y especialistas «concienciados» con estas patologías. «Faltan recursos y materiales, vimos muchas incongruencias en el hospital que son fruto de una incongruencia del sistema», dice López, quien denuncia la aplicación de la Ley de Dependencia. «Debería aportar servicios desde las 6.00 de la mañana, que es cuando yo me levanto a dar la primera nutrición a Beatriz, hasta las 00.00 de la noche que nos vamos a dormir. No valen ayudas a medias», dice.

Esta familia ha encontrado en la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares su gran apoyo. «La sensación es que, una vez que los médicos te diagnostican, sientes que te dejan de lado para todo», añade López, quien quiere destacar la pelea de su hija por encima de todo. «Beatriz se merece que su esfuerzo sea visible», sentencia orgullosa.