Un equipo internacional dio ayer un gran paso para la detección y el futuro tratamiento de las enfermedades vinculadas al cromosoma sexual X, incluyendo la hemofilia, la retinitis pigmentosa, la distrofia muscular de Duchenne y varios tipos de ceguera y autismo, al presentar ayer la secuenciación completa de esta pequeña estructura del núcleo celular. El trabajo, que hoy publica la revista científica británica Nature, ha ocupado durante 12 años a 300 investigadores británicos, estadounidenses y alemanes, coordinados por el Sanger Centre (Reino Unido).

El cromosoma X intriga desde hace tiempo a los científicos. Pese a ser bastante pequeño --apenas se encuentran en él un millar de genes, el 4% del total--, parece ser el responsable del 10% de las enfermedades monogenéticas, sobre todo vinculadas a los varones.

Una de las conclusiones más interesantes de la secuenciación es que el cromosoma X repetido que portan las mujeres tiene más importancia de lo que se creía. Se pensaba que la copia se inactivaba para evitar una sobredosis, pero no es exactamente así, según ha demostrado el equipo dirigido por Laura Carrel, del Colegio Estatal de Medicina de Pensilvania.

Según Carrel, "los efectos de esos genes del cromosoma X inactivo podrían explicar las diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales". "Las posibles diferencias entre los dos sexos son intrigantes", añade el editorial de la revista Nature.